Detalles de la búsqueda
1.
Inhibiting PNP for the therapy of hyperuricemia in Lesch-Nyhan disease: Preliminary in vitro studies with analogues of immucillin-G.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 178-185, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740729
2.
Adenosine Deaminase (ADA) Deficiency: Report of Six New Cases and Reappraisal of Cutaneous Hypermelanosis as an Early Feature.
J Clin Immunol
; 42(8): 1618-1621, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35906326
3.
Urate nephropathy associated with impaired kinetic properties of hypoxanthine phosphoribosyl transferase in a 45-day-old infant.
Clin Exp Nephrol
; 16(1): 164-7, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21904906
4.
NAD metabolism in HPRT-deficient mice.
Metab Brain Dis
; 24(2): 311-9, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19319672
5.
HPRTSardinia: a new point mutation causing HPRT deficiency without Lesch-Nyhan disease.
Biochim Biophys Acta
; 1762(1): 29-33, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16216473
6.
Quick Diagnosis of Alkaptonuria by Homogentisic Acid Determination in Urine Paper Spots.
JIMD Rep
; 31: 51-56, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27074788
7.
Study of the adenosinergic system in the brain of HPRT knockout mouse (Lesch-Nyhan disease).
Clin Chim Acta
; 373(1-2): 104-7, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16793031
8.
Biochemical and molecular study of mentally retarded patient with partial deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase.
Biochim Biophys Acta
; 1587(1): 45-52, 2002 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12009423
9.
Simple non-radiochemical HPLC-linked method for screening for purine metabolism disorders using dried blood spot.
Clin Chim Acta
; 324(1-2): 135-9, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12204435
10.
Novel mutations of NP in two patients with purine nucleoside phosphorylase deficiency.
Clin Biochem
; 41(4-5): 350-2, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18067860
11.
Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency: a new genetic mutation with early recurrent renal stone disease in kidney transplantation.
NDT Plus
; 3(5): 436-8, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25984046
12.
Identification of the nucleotidase responsible for the AMP hydrolysing hyperactivity associated with neurological and developmental disorders.
Neurochem Res
; 33(1): 59-65, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17619144
13.
Severe pyridine nucleotide depletion in fibroblasts from Lesch-Nyhan patients.
Biochem J
; 366(Pt 1): 265-72, 2002 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11996669
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