Detalles de la búsqueda
1.
The COVID-19 pandemic's impact on worry and medical disruptions reported by individuals with chromosome 22q11.2 copy number variants and their caregivers.
J Intellect Disabil Res
; 66(4): 313-322, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191118
2.
Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes.
Mol Psychiatry
; 22(6): 836-849, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27240531
3.
New quality measure for SNP array based CNV detection.
Bioinformatics
; 32(21): 3298-3305, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27402902
4.
16p11.2 Locus modulates response to satiety before the onset of obesity.
Int J Obes (Lond)
; 40(5): 870-6, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26620891
5.
The 16p11.2 locus modulates brain structures common to autism, schizophrenia and obesity.
Mol Psychiatry
; 20(1): 140-7, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25421402
6.
A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2.
Nature
; 463(7281): 671-5, 2010 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20130649
7.
Molecular characterization of 39 de novo sSMC: contribution to prognosis and genetic counselling, a prospective study.
Clin Genet
; 85(3): 233-44, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23489061
8.
A white paper on a neurodevelopmental framework for drug discovery in autism and other neurodevelopmental disorders.
Eur Neuropsychopharmacol
; 48: 49-88, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33781629
9.
Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene.
Am J Med Genet A
; 152A(2): 313-8, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20082460
10.
Penetrance of marked cognitive impairment in older male carriers of the FMR1 gene premutation.
J Med Genet
; 46(12): 818-24, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19542082
11.
Autosomal dominant spondylocarpotarsal synostosis syndrome: phenotypic homogeneity and genetic heterogeneity.
Am J Med Genet A
; 146A(12): 1593-7, 2008 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18470895
12.
Eosinophilic infiltration related to CAPN3 mutations: a pathophysiological component of primary calpainopathy?
Clin Genet
; 80(4): 398-402, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204801
13.
Detection of genomic imbalances by array based comparative genomic hybridisation in fetuses with multiple malformations.
J Med Genet
; 42(2): 121-8, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689449
14.
Complete Maxillo-Mandibular Syngnathia in a Newborn with Multiple Congenital Malformations.
Pediatr Neonatol
; 57(1): 65-8, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23778189
15.
Familial congenital pulmonary lymphangectasia, non-immune hydrops fetalis, facial and lower limb lymphedema: confirmation of Njolstad's report.
Am J Med Genet
; 93(4): 264-8, 2000 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10946350
16.
Aging in individuals with the FMR1 mutation.
Am J Ment Retard
; 109(2): 154-64, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15000674
17.
[NF1: Molecular testing in clinical practice]. / NF1: l'analyse moléculaire dans la pratique clinique.
Ann Dermatol Venereol
; 134(8-9): 678-81, 2007.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17925694
18.
Genetic testing in patients with obesity.
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab
; 26(2): 133-43, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22498244
19.
Neuropathological, clinical and molecular pathology in female fragile X premutation carriers with and without FXTAS.
Genes Brain Behav
; 11(5): 577-85, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22463693
20.
Spastic paraparesis, cerebellar ataxia, and intention tremor: a severe variant of FXTAS?
J Med Genet
; 42(2): e14, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689437