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1.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63531, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38421086
2.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196855
3.
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Am J Med Genet A
; 191(2): 445-458, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36369750
4.
Prenatal findings in 1p36 deletion syndrome: New cases and a literature review.
Prenat Diagn
; 39(10): 871-882, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31172545
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