Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide evaluation of the effect of short tandem repeat variation on local DNA methylation.
Genome Res
; 33(2): 184-196, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36577521
2.
A phenome-wide association study identifies effects of copy-number variation of VNTRs and multicopy genes on multiple human traits.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1065-1076, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35609568
3.
Pervasive cis effects of variation in copy number of large tandem repeats on local DNA methylation and gene expression.
Am J Hum Genet
; 108(5): 809-824, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33794196
4.
A Survey of Rare Epigenetic Variation in 23,116 Human Genomes Identifies Disease-Relevant Epivariations and CGG Expansions.
Am J Hum Genet
; 107(4): 654-669, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32937144
5.
Rare genetic variation at transcription factor binding sites modulates local DNA methylation profiles.
PLoS Genet
; 16(11): e1009189, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33216750
6.
RNA-Seq in 296 phased trios provides a high-resolution map of genomic imprinting.
BMC Biol
; 17(1): 50, 2019 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31234833
7.
A phenome-wide association study of tandem repeat variation in 168,554 individuals from the UK Biobank.
medRxiv
; 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38343850
8.
Feeder-free generation and characterization of endocardial and cardiac valve cells from human pluripotent stem cells.
iScience
; 27(1): 108599, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170020
9.
A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 as a significant cause of intellectual disability.
medRxiv
; 2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37205357
10.
POPULATION FREQUENCY OF REPEAT EXPANSIONS INDICATES INCREASED DISEASE PREVALENCE ESTIMATES ACROSS DIFFERENT POPULATIONS.
medRxiv
; 2023 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37461547
11.
The IPDGC/GP2 Hackathon - an open science event for training in data science, genomics, and collaboration using Parkinson's disease data.
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 33, 2023 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36871034
12.
REViewer: haplotype-resolved visualization of read alignments in and around tandem repeats.
Genome Med
; 14(1): 84, 2022 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948990
13.
Identification of rare de novo epigenetic variations in congenital disorders.
Nat Commun
; 9(1): 2064, 2018 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29802345
14.
Author Correction: The IPDGC/GP2 Hackathon - an open science event for training in data science, genomics, and collaboration using Parkinson's disease data.
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 77, 2023 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37225742
15.
Foxa2 identifies a cardiac progenitor population with ventricular differentiation potential.
Nat Commun
; 8: 14428, 2017 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28195173
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