Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, genetic, and histological features of centronuclear myopathy in the Netherlands.
Clin Genet
; 100(6): 692-702, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34463354
2.
Clinical presentation and outcome of riboflavin transporter deficiency: mini review after five years of experience.
J Inherit Metab Dis
; 39(4): 559-64, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26973221
3.
Mind the B2: Life-Threatening Neonatal Complications of a Strict Vegan Diet during Pregnancy.
Neonatology
; 119(6): 777-780, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36122554
4.
Phenotypic expansion of EGP5-related Vici syndrome: 15 Dutch patients carrying a founder variant.
Eur J Paediatr Neurol
; 41: 91-98, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36410285
5.
Prevalence of Bladder and Bowel Dysfunction in Duchenne Muscular Dystrophy Using the Childhood Bladder and Bowel Dysfunction Questionnaire.
Life (Basel)
; 11(8)2021 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440515
6.
Successful Treatment of Hereditary Folate Malabsorption With Intramuscular Folinic Acid.
Pediatr Neurol
; 102: 62-66, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31371121
7.
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 10(1): 3094, 2019 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31300657
8.
RARS2 Mutations: Is Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 a Mitochondrial Encephalopathy?
JIMD Rep
; 33: 87-92, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27683254
9.
Neonate with Mycoplasma hominis meningoencephalitis given moxifloxacin.
Lancet Infect Dis
; 16(11): e261-e266, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27641775
10.
Respiratory failure as presenting symptom of necrotizing autoimmune myopathy with anti-melanoma differentiation-associated gene 5 antibodies.
Neuromuscul Disord
; 25(6): 457-60, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25891278
11.
The verbal fluency index: Dutch normative data for cognitive testing in ALS.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 15(5-6): 388-91, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24862654
12.
Is the Frontal Assessment Battery reliable in ALS patients?
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 14(1): 73-4, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22889176
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>