Detalles de la búsqueda
1.
A novel nonsense variant in the ATL3 gene is associated with disturbed pain sensitivity, numbness of distal limbs and muscle weakness.
Ann Hum Genet
; 87(4): 147-157, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36856139
2.
Recurrent Infections and Immunodeficiency Caused by Severe Pancytopenia Associated with a Novel Life-Threatening Mutation in Hypoxia-Upregulated Protein 1.
Immunol Invest
; 51(6): 1883-1894, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35549617
3.
Two siblings with PEX11B-related peroxisome biogenesis disorder.
Eur J Med Genet
; 68: 104928, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423277
4.
Jaberi-Elahi Syndrome: Exploring a Novel GTPBP2 Mutation and a Literature Review.
Eur J Med Genet
; : 104953, 2024 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38852771
5.
Novel insight into FCSK-congenital disorder of glycosylation through a CRISPR-generated cell model.
Mol Genet Genomic Med
; 12(5): e2445, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38722107
6.
NRXN3 mutations cause developmental delay, movement disorder, and behavioral problems: CRISPR edited cells based WES results.
Gene
; 867: 147347, 2023 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36898513
7.
EPS8 variant causes deafness, autosomal recessive 102 (DFNB102) and literature review.
Hum Genome Var
; 10(1): 1, 2023 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36635257
8.
The third patient of ACACA-related acetyl-CoA carboxylase deficiency with seizure and literature review.
Eur J Med Genet
; 66(4): 104707, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36709796
9.
A Form of Metabolic-Associated Fatty Liver Disease Associated with a Novel LIPA Variant.
Arch Iran Med
; 26(2): 86-91, 2023 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37543928
10.
Novel insight into the ectodermal dysplasia 11A: Splicing variant of the EDARADD gene in a family with clinical variability and literature review.
J Dermatol
; 50(10): 1357-1362, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37269152
11.
Novel insight into the phenotype of microcephaly 19 in the patient with missense COPB2 mutation.
Eur J Med Genet
; 66(10): 104846, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734708
12.
Analysis of DYRK1B, PPARG, and CEBPB Expression Patterns in Adipose-Derived Stem Cells from Patients Carrying DYRK1B R102C and Healthy Individuals During Adipogenesis.
Metab Syndr Relat Disord
; 20(10): 576-583, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36318489
13.
Clinical Features of Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome: Case Report and Literature Review.
Mol Syndromol
; 13(5): 381-388, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36588763
14.
A pathogenic variant of TULP3 causes renal and hepatic fibrocystic disease.
Front Genet
; 13: 1021037, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36276950
15.
A single-amino-acid in-frame deletion in CYP17A1 results in combined 17-hydroxylase and 17,20-lyase deficiency in an Iranian family despite the protein mutation site.
Hum Genome Var
; 8(1): 31, 2021 Jul 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-34290232
16.
Exome sequencing identified a de novo frameshift pathogenic variant of CTBP1 in an extremely rare case of HADDTS.
J Genet
; 1002021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34608870
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