Detalles de la búsqueda
1.
Intra- and Inter-cellular Rewiring of the Human Colon during Ulcerative Colitis.
Cell
; 178(3): 714-730.e22, 2019 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348891
2.
Polygenic architecture of rare coding variation across 394,783 exomes.
Nature
; 614(7948): 492-499, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755099
3.
Transgenic ferret models define pulmonary ionocyte diversity and function.
Nature
; 621(7980): 857-867, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37730992
4.
COVID-19 tissue atlases reveal SARS-CoV-2 pathology and cellular targets.
Nature
; 595(7865): 107-113, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33915569
5.
AVADA: toward automated pathogenic variant evidence retrieval directly from the full-text literature.
Genet Med
; 22(2): 362-370, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31467448
6.
Emergent high fatality lung disease in systemic juvenile arthritis.
Ann Rheum Dis
; 78(12): 1722-1731, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562126
7.
Phrank measures phenotype sets similarity to greatly improve Mendelian diagnostic disease prioritization.
Genet Med
; 21(2): 464-470, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997393
8.
Biallelic loss-of-function WNT5A mutations in an infant with severe and atypical manifestations of Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 1030-1036, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29575631
9.
Severe autoinflammation in 4 patients with C-terminal variants in cell division control protein 42 homolog (CDC42) successfully treated with IL-1ß inhibition.
J Allergy Clin Immunol
; 144(4): 1122-1125.e6, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31271789
10.
Leveraging single-cell ATAC-seq and RNA-seq to identify disease-critical fetal and adult brain cell types.
Nat Commun
; 15(1): 563, 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38233398
11.
Tissue-specific enhancer-gene maps from multimodal single-cell data identify causal disease alleles.
Nat Genet
; 56(4): 615-626, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38594305
12.
Systematically characterizing the roles of E3-ligase family members in inflammatory responses with massively parallel Perturb-seq.
bioRxiv
; 2023 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747789
13.
Mapping the dynamic genetic regulatory architecture of HLA genes at single-cell resolution.
medRxiv
; 2023 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993194
14.
Mapping the dynamic genetic regulatory architecture of HLA genes at single-cell resolution.
Nat Genet
; 55(12): 2255-2268, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38036787
15.
SAIGE-GENE+ improves the efficiency and accuracy of set-based rare variant association tests.
Nat Genet
; 54(10): 1466-1469, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36138231
16.
Treatment-associated remodeling of the pancreatic cancer endothelium at single-cell resolution.
Front Oncol
; 12: 929950, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36185212
17.
Polygenic enrichment distinguishes disease associations of individual cells in single-cell RNA-seq data.
Nat Genet
; 54(10): 1572-1580, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36050550
18.
Combining SNP-to-gene linking strategies to identify disease genes and assess disease omnigenicity.
Nat Genet
; 54(6): 827-836, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35668300
19.
Identifying disease-critical cell types and cellular processes by integrating single-cell RNA-sequencing and human genetics.
Nat Genet
; 54(10): 1479-1492, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36175791
20.
Single-nucleus and spatial transcriptome profiling of pancreatic cancer identifies multicellular dynamics associated with neoadjuvant treatment.
Nat Genet
; 54(8): 1178-1191, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35902743