Detalles de la búsqueda
1.
Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy.
Eur Heart J
; 42(32): 3063-3073, 2021 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34263907
2.
Yield of Clinical Screening for Hypertrophic Cardiomyopathy in Child First-Degree Relatives.
Circulation
; 140(3): 184-192, 2019 07 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31006259
3.
A microRNA Expression Profile as Non-Invasive Biomarker in a Large Arrhythmogenic Cardiomyopathy Cohort.
Int J Mol Sci
; 21(4)2020 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32102357
4.
Generation of induced pluripotent stem cell lines from two unrelated individuals with familial hypertrophic cardiomyopathy carrying MYBPC3 nonsense mutations.
Stem Cell Res
; 76: 103362, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417376
5.
Generation of induced pluripotent stem cells from an individual with early onset and severe hypertrophic cardiomyopathy linked to MYBPC3: c.772G > A mutation.
Hum Cell
; 2024 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38762696
6.
The Novel Desmin Variant p.Leu115Ile Is Associated With a Unique Form of Biventricular Arrhythmogenic Cardiomyopathy.
Can J Cardiol
; 37(6): 857-866, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33290826
7.
Iterative Reanalysis of Hypertrophic Cardiomyopathy Exome Data Reveals Causative Pathogenic Mitochondrial DNA Variants.
Circ Genom Precis Med
; 14(3): e003388, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33970670
8.
Cryptic Splice-Altering Variants in MYBPC3 Are a Prevalent Cause of Hypertrophic Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 13(3): e002905, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32396390
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