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1.
SPAST Intragenic CNVs Lead to Hereditary Spastic Paraplegia via a Haploinsufficiency Mechanism.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38732227
2.
Assessment of serum ferritin as a biomarker in COVID-19: bystander or participant? Insights by comparison with other infectious and non-infectious diseases.
Biomarkers
; 25(8): 616-625, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32700561
3.
A nonstop variant in REEP1 causes peripheral neuropathy by unmasking a 3'UTR-encoded, aggregation-inducing motif.
Hum Mutat
; 39(2): 193-196, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29124833
4.
Development and validation of a TTR-specific copy number screening tool, and application to potentially relevant patient cohorts.
Mol Cell Probes
; 41: 61-63, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30142390
5.
Doublet-Mediated DNA Rearrangement-A Novel and Potentially Underestimated Mechanism for the Formation of Recurrent Pathogenic Deletions.
Hum Mutat
; 38(3): 275-278, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28008689
6.
Novel Genetic, Clinical, and Pathomechanistic Insights into TFG-Associated Hereditary Spastic Paraplegia.
Hum Mutat
; 37(11): 1157-1161, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27492651
7.
A hereditary spastic paraplegia mouse model supports a role of ZFYVE26/SPASTIZIN for the endolysosomal system.
PLoS Genet
; 9(12): e1003988, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24367272
8.
MLPA-based evidence for sequence gain: pitfalls in confirmation and necessity for exclusion of false positives.
Anal Biochem
; 421(2): 799-801, 2012 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22222296
9.
"Missing mutations" in MPS I: Identification of two novel copy number variations by an IDUA-specific in house MLPA assay.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e00615, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31319022
10.
Autosomal dominant mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN).
Mol Genet Genomic Med
; 7(7): e00736, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31087512
11.
Comprehensive analysis and mathematical modelling of hemolysis impacting on potassium levels in patients with and without renal impairment.
Clin Biochem
; 102: 65-66, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35026195
12.
A polymorphic Alu insertion that mediates distinct disease-associated deletions.
Eur J Hum Genet
; 24(9): 1371-4, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26932189
13.
Maternal mosaicism for IDUA deletion clarifies recurrence risk in MPS I.
Hum Genome Var
; 3: 16031, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27766162
14.
The spectrum of KIAA0196 variants, and characterization of a murine knockout: implications for the mutational mechanism in hereditary spastic paraplegia type SPG8.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 147, 2015 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26572744
15.
A novel strumpellin mutation and potential pitfalls in the molecular diagnosis of hereditary spastic paraplegia type SPG8.
J Neurol Sci
; 347(1-2): 372-4, 2014 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25454649
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