Detalles de la búsqueda
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Reconstituted Extracellular Vesicles from Human Platelets Decrease Viral Myocarditis in Mice.
Small
; 19(49): e2303317, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612820
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A patient with a novel pathogenic variant in COL5A1 exhibiting prominent vascular and cardiac features.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2192-2197, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35396906
3.
Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome: A report of a patient with a pathogenic variant in CSNK2B with abnormal linear growth.
Am J Med Genet A
; 185(2): 539-543, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33166063
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; 146(11): 4405-4407, 2023 11 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-37791588
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Laryngological Complaint Prevalence in Hypermobile Ehlers-Danlos or Hypermobility Spectrum Disorders.
Laryngoscope
; 134(2): 773-778, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37597175
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Cardiac defects of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders: a retrospective cohort study.
Front Cardiovasc Med
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| MEDLINE | ID: mdl-38562189
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Advances in sequencing technologies for amyotrophic lateral sclerosis research.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36635726
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High overlap in patients diagnosed with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome or hypermobile spectrum disorders with fibromyalgia and 40 self-reported symptoms and comorbidities.
Front Med (Lausanne)
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| MEDLINE | ID: mdl-37181352
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Res Sq
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196574
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Mol Syndromol
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| MEDLINE | ID: mdl-36158053
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SN Compr Clin Med
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| MEDLINE | ID: mdl-35811641
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J Clin Med
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| MEDLINE | ID: mdl-34070351
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| MEDLINE | ID: mdl-31976147
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J Pediatr Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-32341816
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Novel Pathogenic Variant in the Cys110 Residue: A Genotype-Phenotype Report of a Patient with Norrie Disease.
J Pediatr Genet
; 9(2): 142-144, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32341821
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A series of typical and atypical cases of Bazex syndrome: Identifying the red herring to avoid delaying cancer treatment.
Clin Case Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-33235772
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Primary vs nodal site PET/CT response as a prognostic marker in oropharyngeal squamous cell carcinoma treated with intensity-modulated radiation therapy.
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| MEDLINE | ID: mdl-32391626
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Novel HIVEP2 Variant p.Q1248* is Associated with Developmental Delay: A Case Report.
J Pediatr Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31406623
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Quant Imaging Med Surg
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| MEDLINE | ID: mdl-31032199
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The normal variant (18)F FDG uptake in the lower thoracic spinal cord segments in cancer patients without CNS malignancy.
Am J Nucl Med Mol Imaging
; 3(4): 317-25, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23901357
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