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1.
Asprosin, a Fasting-Induced Glucogenic Protein Hormone.
Cell
; 165(3): 566-79, 2016 Apr 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27087445
2.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37541189
3.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34626583
4.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34450031
5.
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
Am J Hum Genet
; 106(4): 570-583, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197074
6.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773277
7.
Pathogenic Variants in Fucokinase Cause a Congenital Disorder of Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1030-1037, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30503518
8.
Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1126-1142, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805043
9.
Genetic screening for hypertrophic cardiomyopathy in large, asymptomatic military cohorts.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 124-128, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32030882
10.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
11.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31844176
12.
The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
Am J Med Genet A
; 182(9): 2058-2067, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32686290
13.
SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
; 40(7): 908-925, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817854
14.
Growth characteristics in individuals with osteogenesis imperfecta in North America: results from a multicenter study.
Genet Med
; 21(2): 275-283, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29970925
15.
Microdeletions excluding YWHAE and PAFAH1B1 cause a unique leukoencephalopathy: further delineation of the 17p13.3 microdeletion spectrum.
Genet Med
; 21(7): 1652-1656, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-30568308
16.
Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure.
J Am Soc Nephrol
; 29(7): 1849-1858, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29654216
17.
A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3446-3453, 2016 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27378692
18.
Autosomal-Dominant Multiple Pterygium Syndrome Is Caused by Mutations in MYH3.
Am J Hum Genet
; 96(5): 841-9, 2015 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-25957469
19.
Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants.
Genet Med
; 20(10): 1175-1185, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29469822
20.
Heterozygous variants in ACTL6A, encoding a component of the BAF complex, are associated with intellectual disability.
Hum Mutat
; 38(10): 1365-1371, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28649782