Detalles de la búsqueda
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A validated regulatory network for Th17 cell specification.
Cell
; 151(2): 289-303, 2012 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23021777
2.
D-bifunctional protein deficiency caused by splicing variants in a neonate with severe peroxisomal dysfunction and persistent hypoglycemia.
Am J Med Genet A
; 188(1): 357-363, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34623748
3.
Distinct properties of cell-type-specific and shared transcription factor binding sites.
Mol Cell
; 52(1): 25-36, 2013 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24076218
4.
Architecture of the human regulatory network derived from ENCODE data.
Nature
; 489(7414): 91-100, 2012 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22955619
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Phenotypic Heterogeneity of Neutropenia and Gastrointestinal Illness Associated with G6PC3 Founder Mutation.
J Pediatr Hematol Oncol
; 38(7): e243-7, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27571123
6.
Targeted next generation sequencing of breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma reveals mutations in JAK/STAT signalling pathway genes, TP53 and DNMT3A.
Br J Haematol
; 180(5): 741-744, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27859003
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A De Novo Deleterious PHEX Variant Without Clinical Features of X-Linked Hypophosphatemia.
JCEM Case Rep
; 1(5): luad082, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37908207
8.
Variants in STXBP3 are Associated with Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease, Bilateral Sensorineural Hearing Loss and Immune Dysregulation.
J Crohns Colitis
; 15(11): 1908-1919, 2021 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33891011
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The Human Blood-Nerve Barrier Transcriptome.
Sci Rep
; 7(1): 17477, 2017 12 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29234067
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Oncotarget
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27203213
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The genetic landscape of dural marginal zone lymphomas.
Oncotarget
; 7(28): 43052-43061, 2016 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27248180
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Whole-Exome Sequencing in Familial Parkinson Disease.
JAMA Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26595808
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Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-26539891
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A general framework for estimating the relative pathogenicity of human genetic variants.
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| MEDLINE | ID: mdl-24487276
15.
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Epigenetics Chromatin
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24279905
16.
Cold induced Botrytis cinerea enolase (BcEnol-1) functions as a transcriptional regulator and is controlled by cAMP.
Mol Genet Genomics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19011901
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Vector-G: multi-modular SVM-based heterotrimeric G protein prediction.
In Silico Biol
; 8(2): 141-55, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18928202
18.
SPAAN: a software program for prediction of adhesins and adhesin-like proteins using neural networks.
Bioinformatics
; 21(4): 483-91, 2005 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-15374866
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