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1.
Clinical and Histopathological Features of Gelsolin Amyloidosis Associated with a Novel GSN Variant p.Glu580Lys.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33499149
2.
Evaluation of Optical Genome Mapping in Clinical Genetic Testing of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136988
3.
A novel splice-site FHOD3 founder variant is a common cause of hypertrophic cardiomyopathy in the population of the Balkans-A cohort study.
PLoS One
; 18(12): e0294969, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38051749
4.
Biallelic ATOH1 Gene Variant in Siblings With Pontocerebellar Hypoplasia, Developmental Delay, and Hearing Loss.
Neurol Genet
; 8(3): e677, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35518571
5.
Axonal Polyneuropathy in 2 Brothers With a Homozygous Missense Variant in the First Catalytic Domain of PCYT2.
Neurol Genet
; 8(2): e658, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35243002
6.
Association between male infertility and genetic variability at the PON1/2 and GSTM1/T1 gene loci.
Reprod Biomed Online
; 23(1): 105-10, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21561808
7.
Combination of QF-PCR and aCGH is an efficient diagnostic strategy for the detection of chromosome aberrations in recurrent miscarriage.
Mol Genet Genomic Med
; 7(12): e980, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31643138
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