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1.
Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria.
Am J Hum Genet
; 92(4): 627-31, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23561848
2.
Post-transcriptional regulation of the creatine transporter gene: functional relevance of alternative splicing.
Biochim Biophys Acta
; 1840(6): 2070-9, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24561156
3.
Adenosine kinase deficiency disrupts the methionine cycle and causes hypermethioninemia, encephalopathy, and abnormal liver function.
Am J Hum Genet
; 89(4): 507-15, 2011 Oct 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-21963049
4.
ATAD1 encephalopathy and stiff baby syndrome: a recognizable clinical presentation.
Brain
; 141(6): e49, 2018 06 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29659736
5.
Novel cases of D-2-hydroxyglutaric aciduria with IDH1 or IDH2 mosaic mutations identified by amplicon deep sequencing.
J Med Genet
; 50(11): 754-9, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24049096
6.
Transaldolase deficiency: report of 12 new cases and further delineation of the phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 36(6): 997-1004, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23315216
7.
Thirty years beyond discovery--clinical trials in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, a disorder of GABA metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 36(3): 401-10, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22739941
8.
Plasma choline and betaine correlate with serum folate, plasma S-adenosyl-methionine and S-adenosyl-homocysteine in healthy volunteers.
Clin Chem Lab Med
; 51(3): 683-92, 2013 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23095202
9.
Mutations in antiquitin in individuals with pyridoxine-dependent seizures.
Nat Med
; 12(3): 307-9, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16491085
10.
Pyridoxine-dependent epilepsy due to antiquitin deficiency: achieving a favourable outcome.
Epileptic Disord
; 15(4): 400-6, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24184718
11.
Mild hemolytic anemia, progressive neuromotor retardation and fatal outcome: a disorder of glycolysis, triose- phosphate isomerase deficiency.
Turk J Pediatr
; 55(2): 198-202, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24192681
12.
Plant D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase participates in the catabolism of lysine especially during senescence.
J Biol Chem
; 286(13): 11382-90, 2011 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-21296880
13.
Detection of variants in SLC6A8 and functional analysis of unclassified missense variants.
Mol Genet Metab
; 105(4): 596-601, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22281021
14.
Developmental progress and creatine restoration upon long-term creatine supplementation of a patient with arginine:glycine amidinotransferase deficiency.
Mol Genet Metab
; 106(1): 48-54, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22386973
15.
Atypical pyridoxine-dependent epilepsy due to a pseudoexon in ALDH7A1.
Mol Genet Metab
; 105(4): 684-6, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22305855
16.
Evaluation of two year treatment outcome and limited impact of arginine restriction in a patient with GAMT deficiency.
Mol Genet Metab
; 105(1): 155-8, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22019491
17.
Contiguous deletion of SLC6A8 and BAP31 in a patient with severe dystonia and sensorineural deafness.
Mol Genet Metab
; 106(1): 43-7, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22472424
18.
Lysine restricted diet for pyridoxine-dependent epilepsy: first evidence and future trials.
Mol Genet Metab
; 107(3): 335-44, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23022070
19.
IDH1 R132H decreases proliferation of glioma cell lines in vitro and in vivo.
Ann Neurol
; 69(3): 455-63, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21446021
20.
Nephrological abnormalities in patients with transaldolase deficiency.
Nephrol Dial Transplant
; 27(8): 3224-7, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22510381