Detalles de la búsqueda
1.
Neurologic phenotypes associated with COL4A1/2 mutations: Expanding the spectrum of disease.
Neurology
; 91(22): e2078-e2088, 2018 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30413629
2.
A new mechanism for mtDNA pathogenesis: impairment of post-transcriptional maturation leads to severe depletion of mitochondrial tRNASer(UCN) caused by T7512C and G7497A point mutations.
Nucleic Acids Res
; 33(17): 5647-58, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16199753
3.
Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder.
Lancet
; 364(9434): 592-6, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15313359
4.
Depletion of mitochondrial DNA in the liver of an infant with neonatal giant cell hepatitis.
Hum Pathol
; 33(2): 247-53, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11957153
5.
Mitochondrial phosphate-carrier deficiency: a novel disorder of oxidative phosphorylation.
Am J Hum Genet
; 80(3): 478-84, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17273968
6.
A novel mutation in the deoxyguanosine kinase gene causing depletion of mitochondrial DNA.
Ann Neurol
; 52(2): 237-9, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12210798
7.
Human SCO1 and SCO2 have independent, cooperative functions in copper delivery to cytochrome c oxidase.
Hum Mol Genet
; 13(17): 1839-48, 2004 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15229189
8.
Mutations in COX10 result in a defect in mitochondrial heme A biosynthesis and account for multiple, early-onset clinical phenotypes associated with isolated COX deficiency.
Hum Mol Genet
; 12(20): 2693-702, 2003 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12928484
9.
Kearns-Sayre syndrome, abnormal corneal endothelium and normal tension glaucoma.
Acta Ophthalmol Scand
; 81(5): 543-5, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14510810
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