Detalles de la búsqueda
1.
Specific mosaic KRAS mutations affecting codon 146 cause oculoectodermal syndrome and encephalocraniocutaneous lipomatosis.
Clin Genet
; 90(4): 334-42, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26970110
2.
Distribution of sex chromosomes in dysgenetic gonads of mixed type.
Cytogenet Genome Res
; 116(1-2): 146-51, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17268195
3.
Mapping of a further locus for X-linked craniofrontonasal syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 99(1-4): 285-8, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12900576
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A(870)E mutation of the androgen receptor gene in a patient with complete androgen insensitivity syndrome and Sertoli cell tumor.
Cancer Genet Cytogenet
; 98(2): 139-41, 1997 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-9332480
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Clinical and molecular aspects of androgen receptor defects.
Exp Clin Endocrinol Diabetes
; 106(6): 446-53, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10079022
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Campomelic dysplasia without sex reversal in a Turkish patient is due to mutation Ala119Val within the SOX9 gene.
Clin Dysmorphol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11446414
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Refinement of the deletion in 7q21.3 associated with split hand/foot malformation type 1 and Mondini dysplasia.
J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15121782
8.
Translocation and deletion around SOX9 in a patient with acampomelic campomelic dysplasia and sex reversal.
Sex Dev
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| MEDLINE | ID: mdl-20453475
9.
Familial translocation t(1;9) associated with macromastia: molecular cloning of the breakpoints.
Sex Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18391514
10.
Contiguous gene deletions involving EFNB1, OPHN1, PJA1 and EDA in patients with craniofrontonasal syndrome.
Clin Genet
; 72(6): 506-16, 2007 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17941886
11.
Histologic analysis of gonadal tissue in patients with Ullrich-Turner syndrome and derivative Y chromosomes.
Pediatr Dev Pathol
; 8(2): 197-203, 2005.
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| MEDLINE | ID: mdl-15747103
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Genetic causes of male infertility.
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; 29(2): 63-9, 1997.
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| MEDLINE | ID: mdl-9111877
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A bovine homologue of the human TSPY gene.
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| MEDLINE | ID: mdl-8244389
14.
Cloning and sequence analysis of a human Y-chromosome-derived, testicular cDNA, TSPY.
Genomics
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| MEDLINE | ID: mdl-1765369
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Point mutation in the steroid-binding domain of the androgen receptor gene in a family with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS).
Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-1487249
16.
A new point mutation of the androgen receptor gene in a patient with partial androgen resistance and severe oligozoospermia.
Andrologia
; 31(4): 199-201, 1999 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-10470409
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Female pseudohermaphroditism caused by caudal dysgenesis.
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| MEDLINE | ID: mdl-11173872
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Chimerism in a fertile woman with 46,XY karyotype and female phenotype.
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| MEDLINE | ID: mdl-11139536
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Clustered GATA repeats (Bkm sequences) on the human Y chromosome.
Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-3017838
20.
A search for restriction fragment length polymorphism on the human Y chromosome.
Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-2575072