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1.
NTHL1 Gene Mutations in Polish Polyposis Patients-Weighty Player or Vague Background?
Int J Mol Sci
; 24(19)2023 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37834005
2.
First case series of Polish patients with cerebrotendinous xanthomatosis and systematic review of cases from the 21st century.
Clin Genet
; 101(2): 190-207, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34689324
3.
Syndromic chorioretinal coloboma associated with heterozygous de novo RARA mutation affecting an amino acid critical for retinoic acid interaction.
Clin Genet
; 96(4): 371-375, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31343737
4.
Cytogenomic Evaluation of Children with Congenital Anomalies: Critical Implications for Diagnostic Testing and Genetic Counseling.
Adv Exp Med Biol
; 912: 11-9, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26987321
5.
Case report: Variants in the ERCC4 gene as a rare cause of cerebellar ataxia with chorea.
Front Genet
; 14: 1107460, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36816046
6.
Comparative Genomic Hybridization to Microarrays in Fetuses with High-Risk Prenatal Indications: Polish Experience with 7400 Pregnancies.
Genes (Basel)
; 13(4)2022 04 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35456496
7.
Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 286, 2021 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34174922
8.
Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
J Appl Genet
; 62(3): 477-485, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33982229
9.
Immune Dysregulation in Patients With Chromosome 18q Deletions-Searching for Putative Loci for Autoimmunity and Immunodeficiency.
Front Immunol
; 12: 742834, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34867966
10.
Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946966
11.
Thyroid Function in Children with Down Syndrome in the Polish Population: A Case-Control Study.
Arch Iran Med
; 23(6): 386-390, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32536175
12.
Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
Eur J Hum Genet
; 27(4): 525-534, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30622331
13.
Expanding the phenotype associated with missense mutations of the ARX gene.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1813-6, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23657928
14.
Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
Eur J Hum Genet
; 26(8): 1121-1131, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706646
15.
Hepatoblastoma as a result of APC gene mutation.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 55(3): 334-6, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21866058
16.
Decrease of interleukin (IL)17A gene expression in leucocytes and in the amount of IL-17A protein in CD4+ T cells in children with Down Syndrome.
Pharmacol Rep
; 67(6): 1130-4, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26481531
17.
Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Eur J Med Genet
; 58(1): 14-20, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25463315
18.
The spectrum of PLP1 gene mutations in patients with the classical form of the Pelizaeus-Merzbacher disease.
Med Wieku Rozwoj
; 17(4): 293-300, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24519770
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