Detalles de la búsqueda
1.
Development, validation and application of single molecule molecular inversion probe based novel integrated genetic screening method for 29 common lysosomal storage disorders in India.
Hum Genomics
; 18(1): 46, 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38730490
2.
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1041-57, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25875215
3.
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1059-74, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25875216
4.
Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency.
Brain
; 137(Pt 4): 1030-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24566669
5.
Nuclear Mitochondrial Disorder Due to a Variant in NAXE in Two Unrelated Indian Children.
Indian J Pediatr
; 91(2): 184-187, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36773198
6.
Clinical, biochemical, and molecular studies in pyridoxine-dependent epilepsy. Antisense therapy as possible new therapeutic option.
Epilepsia
; 54(2): 239-48, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23350806
7.
Etiology and outcome of inborn errors of metabolism.
J Pak Med Assoc
; 63(9): 1112-6, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24601187
8.
Wolman's Disease: A Rare Cause of Infantile Cholestasis and Cirrhosis.
J Pediatr Genet
; 11(2): 132-134, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35769959
9.
Liver Transplantation: A Safe and Definitive Alternative to Lifelong Nitisinone for Tyrosinemia Type 1.
Indian J Pediatr
; 89(5): 438-444, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34398413
10.
An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1029-1035, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35614200
11.
The identification of novel mutations in the biotinidase gene using denaturing high pressure liquid chromatography (dHPLC).
Mol Genet Metab
; 100(1): 42-5, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20083419
12.
Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1155-6, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077420
13.
Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1157-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077421
14.
Founder effects of the homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene in a gypsy population and mutation spectrum in the gene among alkaptonuria patients from India.
Clin Rheumatol
; 39(9): 2743-2749, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32212000
15.
Auxiliary Partial Orthotopic Liver Transplantation for Monogenic Metabolic Liver Diseases: Single-Centre Experience.
JIMD Rep
; 45: 29-36, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311140
16.
Urea cycle disorders in India: clinical course, biochemical and genetic investigations, and prenatal testing.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 174, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30285816
17.
Molecular characterisation and prenatal diagnosis of Asparto-acylase deficiency (Canavan disease)--report of two novel and two known mutations from the Indian subcontinent.
Indian J Pediatr
; 80(1): 26-31, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22878930
18.
Aicardi-Goutières Syndrome.
Indian J Pediatr
; 83(8): 882-3, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27086608
19.
Treatment of inborn errors of metabolism.
Mol Cytogenet
; 7(Suppl 1 Proceedings of the International Conference on Human): I42, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24949099
20.
Manifestation of hawkinsinuria in a patient compound heterozygous for hawkinsinuria and tyrosinemia III.
Mol Genet Metab
; 91(4): 379-83, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17560158
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>