Detalles de la búsqueda
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Nuclear Mitochondrial Disorder Due to a Variant in NAXE in Two Unrelated Indian Children.
Indian J Pediatr
; 91(2): 184-187, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36773198
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An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1029-1035, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35614200
3.
Founder effects of the homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene in a gypsy population and mutation spectrum in the gene among alkaptonuria patients from India.
Clin Rheumatol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32212000
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Auxiliary Partial Orthotopic Liver Transplantation for Monogenic Metabolic Liver Diseases: Single-Centre Experience.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30311140
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| MEDLINE | ID: mdl-30285816
6.
Treatment of inborn errors of metabolism.
Mol Cytogenet
; 7(Suppl 1 Proceedings of the International Conference on Human): I42, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24949099
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