Detalles de la búsqueda
1.
A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(6): 2498-502, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17525176
2.
Genetic background of HSH in three Polish families and a patient with an X;9 translocation.
Eur J Hum Genet
; 14(1): 55-62, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16267500
3.
Extended mutation spectrum of Usher syndrome in Finland.
Acta Ophthalmol
; 91(4): 325-34, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22681893
4.
Alternative splice variants of the USH3A gene Clarin 1 (CLRN1).
Eur J Hum Genet
; 19(1): 30-5, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20717163
5.
Interstitial 1q25.3-q31.3 deletion in a boy with mild manifestations.
Am J Med Genet A
; 123A(3): 290-5, 2003 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14608652
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