Detalles de la búsqueda
1.
A case report of concurrent occurrence of two inherited axonopathies within a family: the benefit of whole-exome sequencing.
Int J Neurosci
; : 1-6, 2023 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37712628
2.
Comprehensive genotype-phenotype correlation in AP-4 deficiency syndrome; Adding data from a large cohort of Iranian patients.
Clin Genet
; 99(1): 187-192, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32895917
3.
Exome sequencing utility in defining the genetic landscape of hearing loss and novel-gene discovery in Iran.
Clin Genet
; 100(1): 59-78, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33713422
4.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28065471
5.
When transcripts matter: delineating between non-syndromic hearing loss DFNB32 and hearing impairment infertile male syndrome (HIIMS).
J Hum Genet
; 65(7): 609-617, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32231217
6.
Genetics of intellectual disability in consanguineous families.
Mol Psychiatry
; 24(7): 1027-1039, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29302074
7.
Identification of disease-causing variants in the EXOSC gene family underlying autosomal recessive intellectual disability in Iranian families.
Clin Genet
; 95(6): 718-725, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30950035
8.
Effect of inbreeding on intellectual disability revisited by trio sequencing.
Clin Genet
; 95(1): 151-159, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30315573
9.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 107(2): 374, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32763190
10.
Mutations of the aminoacyl-tRNA-synthetases SARS and WARS2 are implicated in the etiology of autosomal recessive intellectual disability.
Hum Mutat
; 38(6): 621-636, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28236339
11.
Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders.
Nature
; 478(7367): 57-63, 2011 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21937992
12.
Clinical application of next generation sequencing for Mendelian disease diagnosis in the Iranian population.
NPJ Genom Med
; 9(1): 12, 2024 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38374194
13.
A novel ALDH5A1 mutation is associated with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency and severe intellectual disability in an Iranian family.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1915-22, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23825041
14.
Autosomal recessive mental retardation: homozygosity mapping identifies 27 single linkage intervals, at least 14 novel loci and several mutation hotspots.
Hum Genet
; 129(2): 141-8, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21063731
15.
Identification of SLC26A4 gene mutations in Iranian families with hereditary hearing impairment.
Eur J Pediatr
; 168(6): 651-3, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18813951
16.
Refractive errors and amblyopia in children entering school: Shahrood, Iran.
Optom Vis Sci
; 86(4): 364-9, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19289975
17.
MFSD8 gene mutations; evidence for phenotypic heterogeneity.
Ophthalmic Genet
; 40(2): 141-145, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-31006324
18.
Brief Report of Variants Detected in Hereditary Hearing Loss Cases in Iran over a 3-Year Period.
Iran J Public Health
; 48(10): 1910-1915, 2019 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-31850270
19.
Investigation of Chromosomal Abnormalities and Microdeletion/ Microduplication(s) in Fifty Iranian Patients with Multiple Congenital Anomalies.
Cell J
; 21(3): 337-349, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31210441
20.
ARHGEF9 disease: Phenotype clarification and genotype-phenotype correlation.
Neurol Genet
; 3(3): e148, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28589176