Detalles de la búsqueda
1.
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat
; 37(7): 653-60, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26931382
2.
A Novel N-Tetrasaccharide in Patients with Congenital Disorders of Glycosylation, Including Asparagine-Linked Glycosylation Protein 1, Phosphomannomutase 2, and Mannose Phosphate Isomerase Deficiencies.
Clin Chem
; 62(1): 208-17, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26430078
3.
Beta-Ketothiolase Deficiency Presenting with Metabolic Stroke After a Normal Newborn Screen in Two Individuals.
JIMD Rep
; 39: 45-54, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726122
4.
Whole exome sequencing identifies RAI1 mutation in a morbidly obese child diagnosed with ROHHAD syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 100(5): 1723-30, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25781356
5.
Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria.
Nat Genet
; 43(9): 883-6, 2011 Aug 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21841779
6.
The clinical aspects of newborn screening: importance of newborn screening follow-up.
Ment Retard Dev Disabil Res Rev
; 12(4): 246-54, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-17183568
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