Detalles de la búsqueda
1.
GRIN2B mutations in West syndrome and intellectual disability with focal epilepsy.
Ann Neurol
; 75(1): 147-54, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24272827
2.
A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2.
J Biol Chem
; 287(34): 28986-9002, 2012 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22753417
3.
Mutations in the GlyT2 gene (SLC6A5) are a second major cause of startle disease.
J Biol Chem
; 287(34): 28975-85, 2012 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22700964
4.
Distinct phenotypes in zebrafish models of human startle disease.
Neurobiol Dis
; 60: 139-51, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24029548
5.
Novel missense mutations in the glycine receptor ß subunit gene (GLRB) in startle disease.
Neurobiol Dis
; 52: 137-49, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23238346
6.
Molecular mechanisms of glycine transporter GlyT2 mutations in startle disease.
Biol Chem
; 393(4): 283-9, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22114948
7.
Structure/Function Studies of the α4 Subunit Reveal Evolutionary Loss of a GlyR Subtype Involved in Startle and Escape Responses.
Front Mol Neurosci
; 11: 23, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29445326
8.
Missense Mutation R338W in ARHGEF9 in a Family with X-linked Intellectual Disability with Variable Macrocephaly and Macro-Orchidism.
Front Mol Neurosci
; 8: 83, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26834553
9.
Novel Missense Mutation A789V in IQSEC2 Underlies X-Linked Intellectual Disability in the MRX78 Family.
Front Mol Neurosci
; 8: 85, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26793055
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