Detalles de la búsqueda
1.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 952-962, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35722880
2.
Molecular genetic investigations identify new clinical phenotypes associated with BCS1L-related mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3766-3776, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31435670
3.
Dietary interventions for phenylketonuria.
Cochrane Database Syst Rev
; 7: CD001304, 2020 07 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32672365
4.
Enzyme replacement therapy with laronidase (Aldurazyme®) for treating mucopolysaccharidosis type I.
Cochrane Database Syst Rev
; 6: CD009354, 2019 06 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31211405
5.
Impaired antibacterial autophagy links granulomatous intestinal inflammation in Niemann-Pick disease type C1 and XIAP deficiency with NOD2 variants in Crohn's disease.
Gut
; 66(6): 1060-1073, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26953272
6.
Impact of elosulfase alfa in patients with morquio A syndrome who have limited ambulation: An open-label, phase 2 study.
Am J Med Genet A
; 173(2): 375-383, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27774754
7.
Expanding the phenotype in argininosuccinic aciduria: need for new therapies.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 357-368, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28251416
8.
Efficacy and safety of cyclic pyranopterin monophosphate substitution in severe molybdenum cofactor deficiency type A: a prospective cohort study.
Lancet
; 386(10007): 1955-1963, 2015 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26343839
9.
Outcomes of Long-Term Treatment with Laronidase in Patients with Mucopolysaccharidosis Type I.
J Pediatr
; 178: 219-226.e1, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27788836
10.
Enzyme replacement therapy with laronidase (Aldurazyme(®)) for treating mucopolysaccharidosis type I.
Cochrane Database Syst Rev
; 4: CD009354, 2016 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27033167
11.
Enzyme replacement therapy with laronidase (Aldurazyme) for treating mucopolysaccharidosis type I.
Cochrane Database Syst Rev
; (9): CD009354, 2013 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24085657
12.
Enzyme replacement therapy with laronidase (Aldurazyme(®)) for treating mucopolysaccharidosis type I.
Cochrane Database Syst Rev
; (11): CD009354, 2013 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24257962
13.
Characterising a homozygous two-exon deletion in UQCRH: comparing human and mouse phenotypes.
EMBO Mol Med
; 13(12): e14397, 2021 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750991
14.
Dietary Management, Clinical Status and Outcome of Patients with Citrin Deficiency in the UK.
Nutrients
; 12(11)2020 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33137944
15.
Emotional and behavioral problems, quality of life and metabolic control in NTBC-treated Tyrosinemia type 1 patients.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 285, 2019 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31801588
16.
Diagnosing childhood-onset inborn errors of metabolism by next-generation sequencing.
Arch Dis Child
; 102(11): 1019-1029, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28468868
17.
Optic neuropathy in methylmalonic acidemia and propionic acidemia.
Br J Ophthalmol
; 100(1): 98-104, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26209586
18.
Cardiac arrest secondary to long QT(C )in a child with propionic acidemia.
Pediatr Cardiol
; 29(5): 969-70, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18058159
19.
Question 3 Ketamine or midazolam: does it matter which?
Arch Dis Child
; 96(1): 106-8, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21169236
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