Detalles de la búsqueda
1.
Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance.
Cell
; 140(1): 74-87, 2010 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20074521
2.
A founder variant expands the phenotype of WNT7B-related PDAC syndrome.
Clin Genet
; 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417950
3.
Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.
J Med Genet
; 60(3): 294-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790350
4.
Managing the apparently blind child presenting in the first year of life: A review.
Clin Exp Ophthalmol
; 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38240137
5.
Natural history and biomarkers of KCNV2-associated retinopathy.
Clin Exp Ophthalmol
; 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38443311
6.
Survey of perspectives of people with inherited retinal diseases on ocular gene therapy in Australia.
Gene Ther
; 30(3-4): 336-346, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36183012
7.
The health care and societal costs of inherited retinal diseases in Australia: a microsimulation modelling study.
Med J Aust
; 219(2): 70-76, 2023 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301731
8.
A natural history study of autosomal dominant GUCY2D-associated cone-rod dystrophy.
Doc Ophthalmol
; 147(3): 189-201, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37775646
9.
Early recognition of CLN3 disease facilitated by visual electrophysiology and multimodal imaging.
Doc Ophthalmol
; 146(3): 241-256, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36964447
10.
Spectrum of ocular disease in children aged between 0 and 3 years at an Australian paediatric tertiary hospital.
Clin Exp Ophthalmol
; 51(6): 546-558, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37147905
11.
Electronegative electroretinogram in the modern multimodal imaging era.
Clin Exp Ophthalmol
; 50(4): 429-440, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35212129
12.
Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Studies Increasing Understanding in Cryptic Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35409265
13.
Identification of missense MAB21L1 variants in microphthalmia and aniridia.
Hum Mutat
; 42(7): 877-890, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973683
14.
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
Hum Mutat
; 42(9): 1173-1183, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34101287
15.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
; 22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
16.
Biomarkers in Usher syndrome: ultra-widefield fundus autofluorescence and optical coherence tomography findings and their correlation with visual acuity and electrophysiology findings.
Doc Ophthalmol
; 141(3): 205-215, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32240425
17.
ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder.
Genet Med
; 21(9): 2103-2115, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30967659
18.
Investigation of clinically relevant germline variants detected by next-generation sequencing in patients with childhood cancer: a review of the literature.
J Med Genet
; 55(12): 785-793, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287599
19.
Mutations in SIPA1L3 cause eye defects through disruption of cell polarity and cytoskeleton organization.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5789-804, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26231217
20.
Precision medicine in Australia: now is the time to get it right.
Med J Aust
; 217(11): 559-563, 2022 12 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36436133