Detalles de la búsqueda
1.
Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.
Hum Mol Genet
; 21(19): 4151-61, 2012 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22492991
2.
Four-and-one-half years' experience in monitoring of reproducibility of an MR spectroscopy system--application of in vitro results to interpretation of in vivo data.
J Appl Clin Med Phys
; 15(3): 323334, 2014 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24892353
3.
Mucopolysaccharidosis Type 1 among Children-Neuroradiological Perspective Based on Single Centre Experience and Literature Review.
Metabolites
; 13(2)2023 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36837830
4.
[Joubert syndrome and related disorders].
Neurol Neurochir Pol
; 46(4): 379-83, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23023437
5.
Feeding problems in children with neurological disorders.
Wiad Lek
; 65(2): 77-83, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23289251
6.
The First Metabolome Analysis in Children with Epilepsy and ALG13-CDG Resulting from c.320A>G Variant.
Children (Basel)
; 8(3)2021 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33807002
7.
Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946966
8.
Melatonin and childhood refractory epilepsy--a pilot study.
Med Sci Monit
; 16(9): CR389-96, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20802409
9.
Serum very long-chain fatty acids (VLCFA) levels as predictive biomarkers of diseases severity and probability of survival in peroxisomal disorders.
PLoS One
; 15(9): e0238796, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32946460
10.
Maternal phenylketonuria.
Wiad Lek
; 62(1): 11-7, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19817251
11.
[Sudden infant death syndrome--current opinions on etiology and pathogenesis]. / Zespól naglej smierci dziecka (niemowlecia)--aktualne poglady na etiologie i patogeneze.
Wiad Lek
; 62(2): 123-8, 2009.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-20141062
12.
NMR-based metabolomics in pediatric drug resistant epilepsy - preliminary results.
Sci Rep
; 9(1): 15035, 2019 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31636291
13.
[Back pain in children]. / Zespoly bólowe kregoslupa u dzieci.
Wiad Lek
; 61(7-9): 183-9, 2008.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-19172829
14.
Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
Eur J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706646
15.
Angelman syndrome revisited.
Neurologist
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17848870
16.
A novel PANK2 gene mutation: clinical and molecular characteristics of patients short communication.
J Child Neurol
; 22(11): 1256-9, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18006953
17.
Clinical and neuropathological picture of familial encephalopathy with bifunctional protein deficiency.
Folia Neuropathol
; 45(4): 213-9, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18176895
18.
Angelman syndrome and hypothyroidism - coincidence or unique correlation?
Neuro Endocrinol Lett
; 28(5): 545-6, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17984955
19.
Mild Zellweger syndrome due to a novel PEX6 mutation: correlation between clinical phenotype and in silico prediction of variant pathogenicity.
J Appl Genet
; 58(4): 475-480, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29047053
20.
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy.
Folia Neuropathol
; 44(4): 290-4, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17183456