Detalles de la búsqueda
1.
Mutation screening of multiple Pakistani MCPH families revealed novel and recurrent protein-truncating mutations of ASPM.
Biotechnol Appl Biochem
; 69(6): 2296-2303, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34826358
2.
Association of sequence variants in frizzled-6 with autosomal recessive nail dysplasia (NDNC-10) in Pashtun families.
J Pak Med Assoc
; 70(1): 143-146, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31954040
3.
Sequence variants in DLX5, HOXD13 and 445 kb-microduplication surrounding BTRC cause split-hand/foot malformation in three different families.
Clin Genet
; 105(1): 109-111, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37776184
4.
A variant in LMX1A causes autosomal recessive severe-to-profound hearing impairment.
Hum Genet
; 137(6-7): 471-478, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29971487
5.
Sequence variants in four genes underlying Bardet-Biedl syndrome in consanguineous families.
Mol Vis
; 23: 482-494, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28761321
6.
Exome sequencing reveals a novel homozygous splice site variant in the WNT1 gene underlying osteogenesis imperfecta type 3.
Pediatr Res
; 82(5): 753-758, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28665926
7.
Homozygous sequence variants in the FKBP10 gene underlie osteogenesis imperfecta in consanguineous families.
J Hum Genet
; 61(3): 207-13, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26538303
8.
Frameshift Sequence Variants in the Human Lipase-H Gene Causing Hypotrichosis.
Pediatr Dermatol
; 33(1): e40-2, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26645693
9.
Mutations in the lipase-H gene causing autosomal recessive hypotrichosis and woolly hair.
Australas J Dermatol
; 56(3): e66-70, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24628704
10.
A novel homozygous sequence variant in GLI1 underlies first case of autosomal recessive pre-axial polydactyly.
Clin Genet
; 95(4): 540-541, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30620395
11.
Sequence variants in GDF5 and TRPS1 underlie brachydactyly and tricho-rhino-phalangeal syndrome type III.
Pediatr Int
; 60(3): 304-306, 2018 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-29436063
12.
A variant in the LDL receptor-related protein encoding gene LRP4 underlying polydactyly and phalangeal synostosis in a family of Pakistani origin.
Congenit Anom (Kyoto)
; 63(6): 190-194, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37563890
13.
Biallelic mutations in FLG, TGM1, and STS genes segregated with different types of ichthyoses in eight families of Pakistani origin.
Int J Dermatol
; 62(5): 672-680, 2023 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-36789964
14.
Novel mutations in PDE6A and CDHR1 cause retinitis pigmentosa in Pakistani families.
Int J Ophthalmol
; 14(12): 1843-1851, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34926197
15.
Ellis-van Creveld syndrome and profound deafness resulted by sequence variants in the EVC/EVC2 and TMC1 genes.
J Genet
; 96(6): 1005-1014, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29321360
16.
Sequence variants in nine different genes underlying rare skin disorders in 10 consanguineous families.
Int J Dermatol
; 56(12): 1406-1413, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-29130490
17.
Spectrofluorimetric Method for Quantification of Triazine Herbicides in Agricultural Matrices.
Anal Sci
; 32(3): 313-6, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26960611
18.
Disease causing homozygous variants in the human hairless gene.
Int J Dermatol
; 55(9): 977-81, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26680117
19.
Expansion of the spectrum of ITGB6-related disorders to adolescent alopecia, dentogingival abnormalities and intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1223-7, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26695873
20.
A novel homozygous variant in the dsp gene underlies the first case of non-syndromic form of alopecia.
Arch Dermatol Res
; 307(9): 793-801, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26148547