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1.
Kinesin family member 12-related hepatopathy: A generally indolent disorder with elevated gamma-glutamyl-transferase activity.
Clin Genet
; 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553872
2.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34815299
3.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35332618
4.
Biallelic variants in VPS50 cause a neurodevelopmental disorder with neonatal cholestasis.
Brain
; 144(10): 3036-3049, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037727
5.
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 144(5): 1422-1434, 2021 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33970200
6.
Mutations in PRDM15 Are a Novel Cause of Galloway-Mowat Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 32(3): 580-596, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33593823
7.
SPINT2 (HAI-2) missense variants identified in congenital sodium diarrhea/tufting enteropathy affect the ability of HAI-2 to inhibit prostasin but not matriptase.
Hum Mol Genet
; 28(5): 828-841, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30445423
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Pathogenic STX3 variants affecting the retinal and intestinal transcripts cause an early-onset severe retinal dystrophy in microvillus inclusion disease subjects.
Hum Genet
; 140(8): 1143-1156, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33974130
9.
Further delineation of putative ACTB loss-of-function variants: A 4-patient series.
Hum Mutat
; 41(4): 753-758, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898838
10.
CSGALNACT1-congenital disorder of glycosylation: A mild skeletal dysplasia with advanced bone age.
Hum Mutat
; 41(3): 655-667, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705726
11.
AP1S1 missense mutations cause a congenital enteropathy via an epithelial barrier defect.
Hum Genet
; 139(10): 1247-1259, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32306098
12.
Novel PCNT variants in MOPDII with attenuated growth restriction and pachygyria.
Clin Genet
; 98(3): 282-287, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32557621
13.
Abnormal Rab11-Rab8-vesicles cluster in enterocytes of patients with microvillus inclusion disease.
Traffic
; 18(7): 453-464, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28407399
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Biallelic IARS Mutations Cause Growth Retardation with Prenatal Onset, Intellectual Disability, Muscular Hypotonia, and Infantile Hepatopathy.
Am J Hum Genet
; 99(2): 414-22, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27426735
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Intestinal Failure and Aberrant Lipid Metabolism in Patients With DGAT1 Deficiency.
Gastroenterology
; 155(1): 130-143.e15, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29604290
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Severe Deoxyguanosine Kinase Deficiency in Austria: A 6-Patient Series.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 68(1): e1-e6, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30589726
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CCBE1 mutation causing sclerosing cholangitis: Expanding the spectrum of lymphedema-cholestasis syndrome.
Hepatology
; 66(1): 286-288, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28073151
18.
Deficiency of the sphingosine-1-phosphate lyase SGPL1 is associated with congenital nephrotic syndrome and congenital adrenal calcifications.
Hum Mutat
; 38(4): 365-372, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28181337
19.
Chondroitin Sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase-1 (CSGalNAcT-1) Deficiency Results in a Mild Skeletal Dysplasia and Joint Laxity.
Hum Mutat
; 38(1): 34-38, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27599773
20.
Impaired hepcidin expression in alpha-1-antitrypsin deficiency associated with iron overload and progressive liver disease.
Hum Mol Genet
; 24(21): 6254-63, 2015 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26310624