Detalles de la búsqueda
1.
Newly developed oral bioavailable EHMT2 inhibitor as a potential epigenetic therapy for Prader-Willi syndrome.
Mol Ther
; 2024 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38796700
2.
CRYAB stop-loss variant causes rare syndromic dilated cardiomyopathy with congenital cataract: expanding the phenotypic and mutational spectrum of alpha-B crystallinopathy.
J Hum Genet
; 69(3-4): 159-162, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38212463
3.
Overcoming challenges associated with identifying FBN1 deep intronic variants through whole-genome sequencing.
J Clin Lab Anal
; 38(1-2): e25009, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38234087
4.
Clinical Manifestations and Genetic Analysis of 5 Korean Choroideremia Patients Initially Diagnosed With Retinitis Pigmentosa.
J Korean Med Sci
; 37(3): e5, 2022 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35040292
5.
Rare Cases of PLOD1-Related Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in a Korean Family Identified by Next Generation Sequencing.
J Korean Med Sci
; 35(10): e96, 2020 Mar 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32174067
6.
A Rare Case of Essential Thrombocythemia with Coexisting JAK2 and MPL Driver Mutations.
J Korean Med Sci
; 35(23): e168, 2020 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32537949
7.
Mutations in DDX58, which encodes RIG-I, cause atypical Singleton-Merten syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(2): 266-74, 2015 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25620203
8.
Effect of the Standardization of Diagnostic Tests on the Prevalence of Diabetes Mellitus and Impaired Fasting Glucose.
J Korean Med Sci
; 33(10): e81, 2018 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29495144
9.
Identification and characterization of NF1 splicing mutations in Korean patients with neurofibromatosis type 1.
J Hum Genet
; 61(8): 705-9, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27074763
10.
Asp58Ala is the predominant mutation of the TTR gene in Korean patients with hereditary transthyretin-related amyloidosis.
Ann Hum Genet
; 79(2): 99-107, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25644864
11.
Frequency and spectrum of actionable pathogenic secondary findings in 196 Korean exomes.
Genet Med
; 17(12): 1007-11, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25856671
12.
Frequency of the moyamoya-related RNF213 p.Arg4810Lys variant in 1,516 Korean individuals.
BMC Med Genet
; 16: 109, 2015 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26590131
13.
Evaluation of performance of the Real-Q NTM-ID kit for rapid identification of eight nontuberculous mycobacterial species.
J Clin Microbiol
; 52(11): 4053-5, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25165078
14.
Distribution of nontuberculous mycobacteria by multigene sequence-based typing and clinical significance of isolated strains.
J Clin Microbiol
; 52(4): 1207-12, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24501029
15.
Genomic technologies for detecting structural variations in hematologic malignancies.
Blood Res
; 59(1): 1, 2024 Feb 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-38485792
16.
WBC YOLO-ViT: 2 Way - 2 stage white blood cell detection and classification with a combination of YOLOv5 and vision transformer.
Comput Biol Med
; 169: 107875, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38154163
17.
Communication: Evaluation of the Humasis COVID-19 Antigen Rapid Diagnostic Test for the Diagnosis of SARS-CoV-2 Infection.
Ann Clin Lab Sci
; 54(1): 126-130, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38514052
18.
Enhancing the Reliability of PMP22 Copy Number Variation Detection with an Inherited Peripheral Neuropathy Panel.
J Mol Diagn
; 26(4): 304-309, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38301867
19.
Performance evaluation of the SMG HHV-6 Q Real-Time PCR Kit for quantitative detection and differentiation of human herpesvirus 6A and 6B.
Microbiol Spectr
; 12(4): e0424923, 2024 Apr 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-38451228
20.
Association of CFTR gene variants with nontuberculous mycobacterial lung disease in a Korean population with a low prevalence of cystic fibrosis.
J Hum Genet
; 58(5): 298-303, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23514810