Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygosity for bisphosphoglycerate mutase deficiency expressing clinically as congenital erythrocytosis: A case series and literature review.
Br J Haematol
; 200(2): 249-255, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36177683
2.
Untargeted Metabolomics Identifies Potential Hypertrophic Cardiomyopathy Biomarkers in Carriers of MYBPC3 Founder Variants.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835444
3.
The potential and limitations of intrahepatic cholangiocyte organoids to study inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 353-365, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34671987
4.
GLS hyperactivity causes glutamate excess, infantile cataract and profound developmental delay.
Hum Mol Genet
; 28(1): 96-104, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239721
5.
Inborn disorders of the malate aspartate shuttle.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 792-808, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33990986
6.
Metabolomics in Severe Aortic Stenosis Reveals Intermediates of Nitric Oxide Synthesis as Most Distinctive Markers.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33808189
7.
Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 100(1): 151-159, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27989324
8.
MetaboShiny: interactive analysis and metabolite annotation of mass spectrometry-based metabolomics data.
Metabolomics
; 16(9): 99, 2020 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32915321
9.
Inborn errors of enzymes in glutamate metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 200-215, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31603991
10.
Misdiagnosis of CTX due to propofol: The interference of total intravenous propofol anaesthesia with bile acid profiling.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 843-851, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31990370
11.
Retrospective evaluation of the Dutch pre-newborn screening cohort for propionic acidemia and isolated methylmalonic acidemia: What to aim, expect, and evaluate from newborn screening?
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 424-437, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31828787
12.
Untargeted Metabolomics for Metabolic Diagnostic Screening with Automated Data Interpretation Using a Knowledge-Based Algorithm.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32024143
13.
MDH1 deficiency is a metabolic disorder of the malate-aspartate shuttle associated with early onset severe encephalopathy.
Hum Genet
; 138(11-12): 1247-1257, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31538237
14.
Direct-infusion based metabolomics unveils biochemical profiles of inborn errors of metabolism in cerebrospinal fluid.
Mol Genet Metab
; 127(1): 51-57, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30926434
15.
Aspartylglycosamine is a biomarker for NGLY1-CDDG, a congenital disorder of deglycosylation.
Mol Genet Metab
; 127(4): 368-372, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31311714
16.
Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 2: Treatment strategies.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 745-761, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31119742
17.
Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 1: Complications.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 730-744, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31119747
18.
Safety and efficacy of mitapivat, an oral pyruvate kinase activator, in sickle cell disease: A phase 2, open-label study.
Am J Hematol
; 97(7): E226-E229, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35384026
19.
Direct Infusion Mass Spectrometry to Rapidly Map Metabolic Flux of Substrates Labeled with Stable Isotopes.
Metabolites
; 14(5)2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38786724
20.
A novel composition of endogenous metabolic modulators improves red blood cell properties in sickle cell disease.
EJHaem
; 5(1): 21-32, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38406513