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1.
Biallelic variants in the SLC13A1 sulfate transporter gene cause hyposulfatemia with a mild spondylo-epi-metaphyseal dysplasia.
Clin Genet
; 103(1): 45-52, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36175384
2.
Fecal Amino Acid Profiles Exceed Accuracy of Serum Amino Acids in Diagnosing Pediatric Inflammatory Bowel Disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 71(3): 371-375, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32404754
3.
D-2-hydroxyglutaric aciduria Type I: Functional analysis of D2HGDH missense variants.
Hum Mutat
; 40(7): 975-982, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908763
4.
Maternal glutamine supplementation in murine succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, a disorder of γ-aminobutyric acid metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 1030-1039, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31032972
5.
Severe infantile epileptic encephalopathy associated with D-glyceric aciduria: report of a novel case and review.
Metab Brain Dis
; 34(2): 557-563, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30637540
6.
An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 169-180, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29238895
7.
Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria.
Am J Hum Genet
; 92(4): 627-31, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23561848
8.
A small molecule inhibitor of mutant IDH2 rescues cardiomyopathy in a D-2-hydroxyglutaric aciduria type II mouse model.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 807-820, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27469509
9.
Plants Possess a Cyclic Mitochondrial Metabolic Pathway similar to the Mammalian Metabolic Repair Mechanism Involving Malate Dehydrogenase and l-2-Hydroxyglutarate Dehydrogenase.
Plant Cell Physiol
; 56(9): 1820-30, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26203119
10.
Mutant IDH1 promotes leukemogenesis in vivo and can be specifically targeted in human AML.
Blood
; 122(16): 2877-87, 2013 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23954893
11.
Human pyrroline-5-carboxylate reductase (PYCR1) acts on Δ(1)-piperideine-6-carboxylate generating L-pipecolic acid.
J Inherit Metab Dis
; 37(3): 327-32, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24431009
12.
Plant D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase participates in the catabolism of lysine especially during senescence.
J Biol Chem
; 286(13): 11382-90, 2011 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21296880
13.
IDH1 R132H decreases proliferation of glioma cell lines in vitro and in vivo.
Ann Neurol
; 69(3): 455-63, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21446021
14.
Fecal Amino Acid Analysis in Newly Diagnosed Pediatric Inflammatory Bowel Disease: A Multicenter Case-Control Study.
Inflamm Bowel Dis
; 28(5): 755-763, 2022 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34757415
15.
Preferential accumulation of the active S-(+) isomer in murine retina highlights novel mechanisms of vigabatrin-associated retinal toxicity.
Epilepsy Res
; 170: 106536, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33385945
16.
Is impaired energy production a novel insight into the pathogenesis of pyridoxine-dependent epilepsy due to biallelic variants in ALDH7A1?
PLoS One
; 16(9): e0257073, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34495967
17.
Hepatocyte transplantation (HTx) corrects selected neurometabolic abnormalities in murine intermediate maple syrup urine disease (iMSUD).
Biochim Biophys Acta
; 1792(10): 1004-10, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19699299
18.
Metabolomic analyses of vigabatrin (VGB)-treated mice: GABA-transaminase inhibition significantly alters amino acid profiles in murine neural and non-neural tissues.
Neurochem Int
; 125: 151-162, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30822440
19.
Preclinical tissue distribution and metabolic correlations of vigabatrin, an antiepileptic drug associated with potential use-limiting visual field defects.
Pharmacol Res Perspect
; 7(1): e00456, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30631446
20.
Pre-analytical stability of novel cerebrospinal fluid biomarkers.
Clin Chim Acta
; 497: 204-211, 2019 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-31348908