Detalles de la búsqueda
1.
Connecting dementia risk loci to the CSF proteome identifies pathophysiological leads for dementia.
Brain
; 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38527854
2.
Genome-wide meta-analysis for Alzheimer's disease cerebrospinal fluid biomarkers.
Acta Neuropathol
; 144(5): 821-842, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066633
3.
Germline variants in HEY2 functional domains lead to congenital heart defects and thoracic aortic aneurysms.
Genet Med
; 23(1): 103-110, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820247
4.
PLCG2 protective variant p.P522R modulates tau pathology and disease progression in patients with mild cognitive impairment.
Acta Neuropathol
; 139(6): 1025-1044, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32166339
5.
Additional rare variant analysis in Parkinson's disease cases with and without known pathogenic mutations: evidence for oligogenic inheritance.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5483-5489, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798102
6.
The wide genetic landscape of clinical frontotemporal dementia: systematic combined sequencing of 121 consecutive subjects.
Genet Med
; 20(2): 240-249, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749476
7.
Excessive burden of lysosomal storage disorder gene variants in Parkinson's disease.
Brain
; 140(12): 3191-3203, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29140481
8.
Germline variants in HEY2 functional domains lead to congenital heart defects and thoracic aortic aneurysms.
Genet Med
; 24(4): 965, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394427
9.
Specifically neuropathic Gaucher's mutations accelerate cognitive decline in Parkinson's.
Ann Neurol
; 80(5): 674-685, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27717005
10.
Cerebrospinal Fluid Progranulin, but Not Serum Progranulin, Is Reduced in GRN-Negative Frontotemporal Dementia.
Neurodegener Dis
; 17(2-3): 83-88, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27760429
11.
A twin-sibling study on the relationship between exercise attitudes and exercise behavior.
Behav Genet
; 44(1): 45-55, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24072598
12.
Rare variant aggregation in 148,508 exomes identifies genes associated with proxy dementia.
Sci Rep
; 13(1): 2179, 2023 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36750708
13.
The genetic overlap between Alzheimer's disease, amyotrophic lateral sclerosis, Lewy body dementia, and Parkinson's disease.
Neurobiol Aging
; 127: 99-112, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37045620
14.
Disentangling Genetic Risks for Metabolic Syndrome.
Diabetes
; 71(11): 2447-2457, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35983957
15.
Challenges at the APOE locus: a robust quality control approach for accurate APOE genotyping.
Alzheimers Res Ther
; 14(1): 22, 2022 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35120553
16.
New insights into the genetic etiology of Alzheimer's disease and related dementias.
Nat Genet
; 54(4): 412-436, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35379992
17.
Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer's disease.
Nat Genet
; 54(12): 1786-1794, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411364
18.
The Effect of Alzheimer's Disease-Associated Genetic Variants on Longevity.
Front Genet
; 12: 748781, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34992629
19.
BDNF-Met polymorphism and amyloid-beta in relation to cognitive decline in cognitively normal elderly: the SCIENCe project.
Neurobiol Aging
; 108: 146-154, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34601245
20.
Polygenic Risk Score of Longevity Predicts Longer Survival Across an Age Continuum.
J Gerontol A Biol Sci Med Sci
; 76(5): 750-759, 2021 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33216869