Detalles de la búsqueda
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De novo mutations in SIK1 cause a spectrum of developmental epilepsies.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25839329
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PI3K/AKT pathway mutations cause a spectrum of brain malformations from megalencephaly to focal cortical dysplasia.
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; 138(Pt 6): 1613-28, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25722288
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Review of Commercially Available Epilepsy Genetic Panels.
J Genet Couns
; 25(2): 213-7, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26536886
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Glial localization of antiquitin: implications for pyridoxine-dependent epilepsy.
Ann Neurol
; 75(1): 22-32, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24122892
5.
Novel mutations in ATP1A3 associated with catastrophic early life epilepsy, episodic prolonged apnea, and postnatal microcephaly.
Epilepsia
; 56(3): 422-30, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25656163
6.
Tissue localization during resective epilepsy surgery.
Neurosurg Focus
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23724842
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Gamma-Aminobutyric Acid A Receptor Subunit Expression and Cellular Localization in the Human Parkinsonian Globus Pallidus.
World Neurosurg
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| MEDLINE | ID: mdl-35659589
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Untargeted metabolomics and infrared ion spectroscopy identify biomarkers for pyridoxine-dependent epilepsy.
J Clin Invest
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| MEDLINE | ID: mdl-34138754
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Somatic mosaicism in Menkes disease suggests choroid plexus-mediated copper transport to the developing brain.
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| MEDLINE | ID: mdl-20799318
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Impaired maturation of cortical GABA(A) receptor expression in pediatric epilepsy.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-20132297
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| MEDLINE | ID: mdl-32100554
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Reduced neurosteroid potentiation of GABAA receptors in epilepsy and depolarized hippocampal neurons.
Ann Clin Transl Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-32243088
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| MEDLINE | ID: mdl-18650066
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| MEDLINE | ID: mdl-27159400
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| MEDLINE | ID: mdl-29950950
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Neonatal Seizures: Is the Remedy Worse Than the Disease?
Epilepsy Curr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29844767
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Correlations in timing of sodium channel expression, epilepsy, and sudden death in Dravet syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-23965409
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| MEDLINE | ID: mdl-29217986