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1.
Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability.
Nature
; 511(7509): 344-7, 2014 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24896178
2.
Detection of clinically relevant copy-number variants by exome sequencing in a large cohort of genetic disorders.
Genet Med
; 19(6): 667-675, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28574513
3.
Mutations in DDHD2, encoding an intracellular phospholipase A(1), cause a recessive form of complex hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1073-81, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23176823
4.
Identification of pathogenic gene variants in small families with intellectually disabled siblings by exome sequencing.
J Med Genet
; 50(12): 802-11, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123876
5.
Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice.
PLoS Genet
; 7(9): e1002278, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21931569
6.
Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome.
Nat Genet
; 36(9): 955-7, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15300250
7.
Rare pathogenic microdeletions and tandem duplications are microhomology-mediated and stimulated by local genomic architecture.
Hum Mol Genet
; 18(19): 3579-93, 2009 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19578123
8.
Effects of developmental plasticity on heat tolerance may be mediated by changes in cell size in Drosophila melanogaster.
Insect Sci
; 27(6): 1244-1256, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31829515
9.
Detecting fetal subchromosomal aberrations by MPS: an unexpected discrepancy between amniocyte DNA and ccffDNA.
Prenat Diagn
; 34(4): 402-5, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24391091
10.
Genome-wide copy number profiling on high-density bacterial artificial chromosomes, single-nucleotide polymorphisms, and oligonucleotide microarrays: a platform comparison based on statistical power analysis.
DNA Res
; 14(1): 1-11, 2007 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17363414
11.
Identification of novel mutations in patients with Leber congenital amaurosis and juvenile RP by genome-wide homozygosity mapping with SNP microarrays.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(12): 5690-8, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18055821
12.
Chromosomal breakpoint mapping by arrayCGH using flow-sorted chromosomes.
Biotechniques
; 35(5): 1066-70, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14628681
13.
Reliable noninvasive prenatal testing by massively parallel sequencing of circulating cell-free DNA from maternal plasma processed up to 24h after venipuncture.
Clin Biochem
; 46(18): 1783-6, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23933476
14.
Novel chromosomal imbalances in mantle cell lymphoma detected by genome-wide array-based comparative genomic hybridization.
Blood
; 105(4): 1686-93, 2005 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15498857
15.
Diagnostic genome profiling in mental retardation.
Am J Hum Genet
; 77(4): 606-16, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16175506
16.
Array-based comparative genomic hybridization for the genomewide detection of submicroscopic chromosomal abnormalities.
Am J Hum Genet
; 73(6): 1261-70, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14628292
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