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1.
A Preclinical Study on Brugada Syndrome with a CACNB2 Variant Using Human Cardiomyocytes from Induced Pluripotent Stem Cells.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35955449
2.
Inline Reaction Monitoring of Amine-Catalyzed Acetylation of Benzyl Alcohol Using a Microfluidic Stripline Nuclear Magnetic Resonance Setup.
J Am Chem Soc
; 141(13): 5369-5380, 2019 04 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30864795
3.
Continuous Flow 1H and 13C NMR Spectroscopy in Microfluidic Stripline NMR Chips.
Anal Chem
; 89(4): 2296-2303, 2017 02 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-28194934
4.
Mesenchymal stromal cells from pooled mononuclear cells of multiple bone marrow donors as rescue therapy in pediatric severe steroid-refractory graft-versus-host disease: a multicenter survey.
Haematologica
; 101(8): 985-94, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27175026
5.
Duplication Xp11.22-p14 in females: does X-inactivation help in assessing their significance?
Am J Med Genet A
; 167A(3): 553-62, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25691408
6.
Mosaic deletion of EXOC6B: further evidence for an important role of the exocyst complex in the pathogenesis of intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3088-94, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25256811
7.
3p25.3 microdeletion of GABA transporters SLC6A1 and SLC6A11 results in intellectual disability, epilepsy and stereotypic behavior.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3061-8, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25256099
8.
The phenotypic spectrum of duplication 5q35.2-q35.3 encompassing NSD1: is it really a reversed Sotos syndrome?
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2158-66, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23913520
9.
A 15q24 microdeletion in transient myeloproliferative disease (TMD) and acute megakaryoblastic leukaemia (AMKL) implicates PML and SUMO3 in the leukaemogenesis of TMD/AMKL.
Br J Haematol
; 157(2): 180-7, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22296450
10.
Atypical presentation of patients with chronic myeloid leukemia in chronic phase-Case report.
Front Oncol
; 12: 960914, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36106102
11.
Body fluid derived exosomes as a novel template for clinical diagnostics.
J Transl Med
; 9: 86, 2011 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21651777
12.
Chromosomal instability correlates with poor outcome in patients with myelodysplastic syndromes irrespectively of the cytogenetic risk group.
J Cell Mol Med
; 14(4): 895-902, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19754665
13.
Precise Correction of Heterozygous SHOX2 Mutations in hiPSCs Derived from Patients with Atrial Fibrillation via Genome Editing and Sib Selection.
Stem Cell Reports
; 15(4): 999-1013, 2020 10 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-32976766
14.
A small terminal deletion 11q in a boy without Jacobsen syndrome: narrowing the critical region for the 11q Jacobsen syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 680-4, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22302716
15.
Rearrangement and expression of myeov and hst in NIH/3T3 transfectants: a caveat for the interpretation of DNA transfection analyses.
Oncol Rep
; 17(5): 1127-31, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17390055
16.
Novel interaction partners of the TPR/MET tyrosine kinase.
FASEB J
; 19(2): 267-9, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15546961
17.
Establishment and Characterization of a Novel Cell Line, ASAN-PaCa, Derived From Human Adenocarcinoma Arising in Intraductal Papillary Mucinous Neoplasm of the Pancreas.
Pancreas
; 45(10): 1452-1460, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27518460
18.
Multicolor karyotype analyses of mouse embryonic stem cells.
In Vitro Cell Dev Biol Anim
; 41(8-9): 278-83, 2005.
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| MEDLINE | ID: mdl-16409114
19.
Characterization of the first intragenic SATB2 duplication in a girl with intellectual disability, nearly absent speech and suspected hypodontia.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 704-7, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25118029
20.
Sequencing of a patient with balanced chromosome abnormalities and neurodevelopmental disease identifies disruption of multiple high risk loci by structural variation.
PLoS One
; 9(3): e90894, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24625750