Detalles de la búsqueda
1.
Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2130-2144, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34653363
2.
Impact of theta transcranial alternating current stimulation on language production in adult classic galactosemia patients.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38659221
3.
Social cognition, emotion regulation and social competence in classical galactosemia patients without intellectual disability.
Acta Neuropsychiatr
; : 1-12, 2024 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38178723
4.
Outcome of infantile nephropathic cystinosis depends on early intervention, not genotype: A multicenter sibling cohort study.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 43-54, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36117148
5.
A retrospective cohort study exploring the association between different mitochondrial diseases and hearing loss.
Mol Genet Metab
; 135(4): 333-341, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35190254
6.
Feasible and clinical relevant outcome measures for adults with mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 135(1): 102-108, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34961688
7.
Screening and prevalence of cardiac abnormalities on electro- and echocardiography in a large cohort of patients with mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 136(3): 219-225, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35659503
8.
Timing of therapy and neurodevelopmental outcomes in 18 families with pyridoxine-dependent epilepsy.
Mol Genet Metab
; 135(4): 350-356, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35279367
9.
Pregnancy in cystinosis patients with chronic kidney disease: A European case series.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 963-968, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35713960
10.
Identifying trajectories of fatigue in patients with primary mitochondrial disease due to the m.3243A > G variant.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1130-1142, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36053898
11.
Multi-omics in classical galactosemia: Evidence for the involvement of multiple metabolic pathways.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1094-1105, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36053831
12.
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460084
13.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 952-962, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35722880
14.
Should patients with Phosphomannomutase 2-CDG (PMM2-CDG) be screened for adrenal insufficiency?
Mol Genet Metab
; 133(4): 397-399, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34140212
15.
One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G mutation.
Metabolomics
; 17(1): 10, 2021 01 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33438095
16.
Human and animal fertility studies in cystinosis reveal signs of obstructive azoospermia, an altered blood-testis barrier and a subtherapeutic effect of cysteamine in testis.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1393-1408, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34494673
17.
Clinical and molecular characterization of adult patients with late-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 777-786, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33089527
18.
Natural history, outcome measures and trial readiness in LAMA2-related muscular dystrophy and SELENON-related myopathy in children and adults: protocol of the LAST STRONG study.
BMC Neurol
; 21(1): 313, 2021 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34384384
19.
A predictive model for estimating the number of erythrocytapheresis or phlebotomy treatments for patients with naïve hereditary hemochromatosis.
J Clin Apher
; 36(3): 340-347, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33368569
20.
Does the 48-hour BH4 loading test miss responsive PKU patients?
Mol Genet Metab
; 129(3): 186-192, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31924462