Detalles de la búsqueda
1.
Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance.
Hum Genomics
; 17(1): 16, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859317
2.
Accepting or declining preconception expanded carrier screening: An exploratory study with 407 couples.
J Genet Couns
; 2024 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38610077
3.
C-terminal frameshift variant of TDP-43 with pronounced aggregation-propensity causes rimmed vacuole myopathy but not ALS/FTD.
Acta Neuropathol
; 145(6): 793-814, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37000196
4.
Incidence of and indications for sperm donor restriction - analysis of patients continuing treatment: a retrospective single-centre study.
Reprod Biomed Online
; 47(2): 103224, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37244865
5.
Implementation of fetal clinical exome sequencing: Comparing prospective and retrospective cohorts.
Genet Med
; 24(2): 344-363, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906519
6.
Identification of Codon 146 KRAS Variants in Isolated Epidermal Nevus and Multiple Lesions in Oculoectodermal Syndrome: Confirmation of the Phenotypic Continuum of Mosaic RASopathies.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Apr 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35409398
7.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290338
8.
Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 23(6): 1137-1142, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33564150
9.
Biallelic mutations in nucleoporin NUP88 cause lethal fetal akinesia deformation sequence.
PLoS Genet
; 14(12): e1007845, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30543681
10.
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1.
Hum Mutat
; 41(1): 299-315, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31595648
11.
Prenatally detected copy number variants in a national cohort: A postnatal follow-up study.
Prenat Diagn
; 40(10): 1272-1283, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32436253
12.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30206421
13.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30279470
14.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30275510
15.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190611
16.
Myhre syndrome: A first familial recurrence and broadening of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2494-2499, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31595668
17.
LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Hum Mutat
; 39(12): 1916-1925, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30084155
18.
The Belgian MicroArray Prenatal (BEMAPRE) database: A systematic nationwide repository of fetal genomic aberrations.
Prenat Diagn
; 38(13): 1120-1128, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30334587
19.
Pre- and post-testing counseling considerations for the provision of expanded carrier screening: exploration of European geneticists' views.
BMC Med Ethics
; 18(1): 46, 2017 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28764782
20.
DNA Diagnostics of Hereditary Hearing Loss: A Targeted Resequencing Approach Combined with a Mutation Classification System.
Hum Mutat
; 37(8): 812-9, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27068579