Detalles de la búsqueda
1.
Association of variants in the ABCB1, CYP2C19 and CYP2C9 genes for Juvenile Myoclonic Epilepsy.
Neurol Sci
; 45(4): 1635-1643, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37875597
2.
Unraveling the role of relative telomere length and CAG expansion on initial symptoms of juvenile Huntington disease.
Eur J Neurol
; 30(3): 612-621, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36421025
3.
Low quality of life, increased number of anti-seizure drugs, and the lack of caregiver support are associated with internalized stigma in adult Mexican patients with epilepsy.
Epilepsy Behav
; 144: 109268, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37245482
4.
Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy.
N Engl J Med
; 378(11): 1018-1028, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29539279
5.
Increased non-attendance at epilepsy clinic in patients with neuropsychiatric comorbidities: A prospective study.
Epilepsy Behav
; 122: 108202, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34325158
6.
Electroencephalographic findings in asymptomatic relatives of patients with juvenile myoclonic epilepsy: relationship with the degree of kinship.
Gac Med Mex
; 157(4): 411-415, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35133334
7.
EFHC1 variants in juvenile myoclonic epilepsy: reanalysis according to NHGRI and ACMG guidelines for assigning disease causality.
Genet Med
; 19(2): 144-156, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27467453
8.
High-dose versus low-dose valproate for the treatment of juvenile myoclonic epilepsy: Going from low to high.
Epilepsy Behav
; 61: 34-40, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27300146
9.
Low diagnostic accuracy of fragile X tremor/ataxia syndrome diagnostic criteria in late onset ataxia.
Mov Disord
; 34(4): 582-583, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30735585
10.
Presymptomatic Testing for Huntington's Disease in Mexico: 28 Years of Experience.
Arch Med Res
; 55(4): 103004, 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38714041
11.
Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy.
Nat Genet
; 36(8): 842-9, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15258581
12.
Hyperglycosylation and reduced GABA currents of mutated GABRB3 polypeptide in remitting childhood absence epilepsy.
Am J Hum Genet
; 82(6): 1249-61, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18514161
13.
circRNA Regulates Dopaminergic Synapse, MAPK, and Long-term Depression Pathways in Huntington Disease.
Mol Neurobiol
; 58(12): 6222-6231, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34476673
14.
Telomere length analysis on leukocytes derived from patients with Huntington Disease.
Mech Ageing Dev
; 185: 111189, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31759995
15.
DNA variants in coding region of EFHC1: SNPs do not associate with juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 50(5): 1184-90, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18823326
16.
Mutation analyses of genes on 6p12-p11 in patients with juvenile myoclonic epilepsy.
Neurosci Lett
; 405(1-2): 126-31, 2006 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16876319
17.
TGFBR2 mutation and MTHFR-C677T polymorphism in a Mexican mestizo population with cervico-cerebral artery dissection.
J Neurol
; 263(6): 1066-73, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27017342
18.
Chromosome loci vary by juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: linkage and haplotype analysis applied to epilepsy and EEG 3.5-6.0 Hz polyspike waves.
Mol Genet Genomic Med
; 4(2): 197-210, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066514
19.
Identification and mutational analysis of candidate genes for juvenile myoclonic epilepsy on 6p11-p12: LRRC1, GCLC, KIAA0057 and CLIC5.
Epilepsy Res
; 50(3): 265-75, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12200217
20.
Homocysteine-induced brain lipid peroxidation: effects of NMDA receptor blockade, antioxidant treatment, and nitric oxide synthase inhibition.
Neurotox Res
; 5(4): 237-43, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12835115