Detalles de la búsqueda
1.
Clinical impact of genomic testing in patients with suspected monogenic kidney disease.
Genet Med
; 23(1): 183-191, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939031
2.
Personal utility of genomic sequencing for infants with congenital deafness.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3634-3643, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34184819
3.
Fragile X syndrome full mutation in cognitively normal male identified as part of an Australian reproductive carrier screening program.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1498-1503, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33544979
4.
Exome sequencing in newborns with congenital deafness as a model for genomic newborn screening: the Baby Beyond Hearing project.
Genet Med
; 22(5): 937-944, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31974413
5.
A cost-effectiveness analysis of genomic sequencing in a prospective versus historical cohort of complex pediatric patients.
Genet Med
; 22(12): 1986-1993, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773771
6.
A novel approach to offering additional genomic findings-A protocol to test a two-step approach in the healthcare system.
J Genet Couns
; 28(2): 388-397, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30776170
7.
Meeting the challenges of implementing rapid genomic testing in acute pediatric care.
Genet Med
; 20(12): 1554-1563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29543227
8.
Genetic Counseling in the Era of Genomics: What's all the Fuss about?
J Genet Couns
; 27(5): 1010-1021, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29368275
9.
Methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase (MBD4)-associated neoplasia syndrome associated with a homozygous missense variant in MBD4: Expansion of an emerging phenotype.
Br J Haematol
; 198(1): 196-199, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35381620
10.
An Investigation of Barriers and Enablers for Genetics in Speech-Language Pathology Explored Through a Case Study of Childhood Apraxia of Speech.
J Speech Lang Hear Res
; : 1-15, 2023 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713535
11.
The clinical utility of exome sequencing and extended bioinformatic analyses in adolescents and adults with a broad range of neurological phenotypes: an Australian perspective.
J Neurol Sci
; 420: 117260, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33310205
12.
Exome sequencing in infants with congenital hearing impairment: a population-based cohort study.
Eur J Hum Genet
; 28(5): 587-596, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827275
13.
Diagnostic Impact and Cost-effectiveness of Whole-Exome Sequencing for Ambulant Children With Suspected Monogenic Conditions.
JAMA Pediatr
; 171(9): 855-862, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28759686
14.
Correction: Exome sequencing in infants with congenital hearing impairment: a population-based cohort study.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 363, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33168987
15.
The patterns of inheritance in early-onset dementia: Alzheimer's disease and frontotemporal dementia.
Am J Alzheimers Dis Other Demen
; 30(3): 299-306, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25147204
16.
Comparison of two methods for the analysis of CSF Aß and tau in the diagnosis of Alzheimer's disease.
Am J Neurodegener Dis
; 3(3): 143-51, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25628965
17.
The needs of patients with early onset dementia.
Am J Alzheimers Dis Other Demen
; 28(1): 42-6, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23220922
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