Detalles de la búsqueda
1.
High frequency of MEFV disease-causing variants in children with very-early-onset inflammatory bowel disease.
Pediatr Res
; 2024 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38734812
2.
Spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia is caused by a mutation in the VRK1 gene.
Am J Hum Genet
; 85(2): 281-9, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19646678
3.
Loss of function of PCDH12 underlies recessive microcephaly mimicking intrauterine infection.
Neurology
; 86(21): 2016-24, 2016 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27164683
4.
Nasal potential difference in non-classic cystic fibrosis-long term follow up.
Pediatr Pulmonol
; 43(6): 545-9, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18433042
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