Detalles de la búsqueda
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Genetic Spectrum and Clinical Characteristics of Patients with Primary Ciliary Dyskinesia: a Belgian Single Center Study.
Lung
; 202(3): 291-298, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38602513
2.
Differential antiviral activities of respiratory syncytial virus (RSV) inhibitors in human airway epithelium.
J Antimicrob Chemother
; 73(7): 1823-1829, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29596680
3.
Immunofluorescence Analysis and Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia with Radial Spoke Defects.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 53(4): 563-73, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25789548
4.
Mutations in CCDC39 and CCDC40 are the major cause of primary ciliary dyskinesia with axonemal disorganization and absent inner dynein arms.
Hum Mutat
; 34(3): 462-72, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23255504
5.
Infertility in an adult cohort with primary ciliary dyskinesia: phenotype-gene association.
Eur Respir J
; 50(5)2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29122913
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Ciliary beating recovery in deficient human airway epithelial cells after lentivirus ex vivo gene therapy.
PLoS Genet
; 5(3): e1000422, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19300481
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Mutations in the amiloride-sensitive epithelial sodium channel in patients with cystic fibrosis-like disease.
Hum Mutat
; 30(7): 1093-103, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19462466
8.
Is the sensitivity of primary ciliary dyskinesia detection by ciliary function analysis 100%?
Eur Respir J
; 42(4): 1159-61, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24081772
9.
The Influence of Nebulized Drugs on Nasal Ciliary Activity.
J Aerosol Med Pulm Drug Deliv
; 29(4): 378-85, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26741301
10.
Interaction of the protein phosphatase 2A with the regulatory domain of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator channel.
FEBS Lett
; 579(16): 3392-6, 2005 Jun 20.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15936019
11.
Primary ciliary dyskinesia: critical evaluation of clinical symptoms and diagnosis in patients with normal and abnormal ultrastructure.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 11, 2014 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24450482
12.
MCIDAS mutations result in a mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia.
Nat Commun
; 5: 4418, 2014 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25048963
13.
Mutations in CCNO result in congenital mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia.
Nat Genet
; 46(6): 646-51, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24747639
14.
DYX1C1 is required for axonemal dynein assembly and ciliary motility.
Nat Genet
; 45(9): 995-1003, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23872636
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Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene polymorphisms in patients with primary sclerosing cholangitis.
J Hepatol
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| MEDLINE | ID: mdl-18992954
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Mutations of the cystic fibrosis gene and intermediate sweat chloride levels in children.
Am J Respir Crit Care Med
; 165(6): 757-61, 2002 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11897640
17.
Functional analysis of CFTR chloride channel activity in cells with elevated MDR1 expression.
Biochem Biophys Res Commun
; 304(2): 248-52, 2003 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12711306
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