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The Genetics of Primary Microcephaly.
Annu Rev Genomics Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29799801
2.
Integrated genome and transcriptome sequencing identifies a noncoding mutation in the genome replication factor DONSON as the cause of microcephaly-micromelia syndrome.
Genome Res
; 27(8): 1323-1335, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28630177
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Heterozygous IKKß activation loop mutation results in a complex immunodeficiency syndrome.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32554083
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27974163
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Genetic changes shaping the human brain.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25710529
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Centriolar satellites assemble centrosomal microcephaly proteins to recruit CDK2 and promote centriole duplication.
Elife
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26297806
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A case of recurrent facial angioedema associated with elevated tree pollen counts.
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; 5(6): 1771-1772, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28506423
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