Detalles de la búsqueda
1.
Detection and Characterization of a De Novo Alu Retrotransposition Event Causing NKX2-1-Related Disorder.
Mov Disord
; 38(2): 347-353, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420574
2.
Defective tubulin detyrosination causes structural brain abnormalities with cognitive deficiency in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 28(20): 3391-3405, 2019 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31363758
3.
Congenital myasthenic syndrome due to mutations in MUSK suggests that the level of MuSK phosphorylation is crucial for governing synaptic structure.
Hum Mutat
; 41(3): 619-631, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31765060
4.
Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44.
Am J Hum Genet
; 101(3): 451-458, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28886343
5.
DNAJC6 Mutations Disrupt Dopamine Homeostasis in Juvenile Parkinsonism-Dystonia.
Mov Disord
; 35(8): 1357-1368, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32472658
6.
The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations.
Brain
; 142(6): 1547-1560, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31081514
7.
Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.
J Med Genet
; 55(8): 515-521, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29602790
8.
Congenital Myasthenic Syndrome Type 19 Is Caused by Mutations in COL13A1, Encoding the Atypical Non-fibrillar Collagen Type XIII α1 Chain.
Am J Hum Genet
; 97(6): 878-85, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26626625
9.
Muscle magnetic resonance imaging in congenital myasthenic syndromes.
Muscle Nerve
; 54(2): 211-9, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26789134
10.
De novo point mutations in patients diagnosed with ataxic cerebral palsy.
Brain
; 138(Pt 7): 1817-32, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25981959
11.
Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44.
Am J Hum Genet
; 101(5): 866, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100096
12.
Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44.
Am J Hum Genet
; 101(4): 638, 2017 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28985497
13.
Recessive mutations in SPTBN2 implicate ß-III spectrin in both cognitive and motor development.
PLoS Genet
; 8(12): e1003074, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23236289
14.
Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model.
Brain
; 136(Pt 10): 3106-18, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24030952
15.
Infantile neuroaxonal dystrophy caused by uniparental disomy.
Dev Med Child Neurol
; 56(4): 386-9, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24628589
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Expanding the phenotype of DYNC1H1-associated diseases with a rare variant resulting in spinal muscular atrophy with lower extremity predominance (SMA-LED) and upper motor neuron signs.
Turk J Pediatr
; 65(3): 531-535, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37395972
17.
Clinical Phenotype in Individuals With Birk-Landau-Perez Syndrome Associated With Biallelic SLC30A9 Pathogenic Variants.
Neurology
; 100(21): e2214-e2223, 2023 05 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-37041080
18.
Exome sequencing can detect pathogenic mosaic mutations present at low allele frequencies.
J Hum Genet
; 57(1): 70-2, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22129557
19.
Early use of high-dose riboflavin in a case of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 54(2): 187-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22098162
20.
Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder.
Brain
; 133(Pt 3): 655-70, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20129935