Detalles de la búsqueda
1.
The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations.
Hum Mutat
; 36(4): 395-402, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604253
2.
Early-onset encephalopathy with epilepsy associated with a novel splice site mutation in SMC1A.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3076-81, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26358754
3.
Mutations in dynamin 2 cause dominant centronuclear myopathy.
Nat Genet
; 37(11): 1207-9, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16227997
4.
Enhanced excitation-coupled Ca(2+) entry induces nuclear translocation of NFAT and contributes to IL-6 release from myotubes from patients with central core disease.
Hum Mol Genet
; 20(3): 589-600, 2011 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21088110
5.
Effect of vagus nerve stimulation in an adult patient with Dravet syndrome: contribution to sudden unexpected death in epilepsy risk reduction?.
Eur Neurol
; 69(2): 119-21, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23207687
6.
Clinical and genetic findings in a large cohort of patients with ryanodine receptor 1 gene-associated myopathies.
Hum Mutat
; 33(6): 981-8, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22473935
7.
Acute ischemic stroke in children versus young adults.
Ann Neurol
; 70(2): 245-54, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21823153
8.
Sleep disorders in boys with Duchenne muscular dystrophy.
Acta Paediatr
; 101(12): 1265-9, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23013479
9.
[Therapeutic trials for Duchenne muscular dystrophy: between hopes and disappointments]. / Essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne: entre espoirs et désespoirs.
Rev Med Suisse
; 8(329): 409-12, 2012 Feb 22.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22432241
10.
Early onset collagen VI myopathies: Genetic and clinical correlations.
Ann Neurol
; 68(4): 511-20, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20976770
11.
Familial aplasia of the trapezius muscle: clinical and MRI findings.
Acta Paediatr
; 100(3): 464-6, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20955206
12.
Mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) mutation m.3302A > G presenting as childhood-onset severe myopathy: threshold determination through segregation study.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S219-26, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20458543
13.
Cerebral sinus venous thrombosis in Swiss children.
Dev Med Child Neurol
; 52(12): 1145-50, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20573178
14.
Neuroimaging in childhood arterial ischaemic stroke: evaluation of imaging modalities and aetiologies.
Dev Med Child Neurol
; 52(11): 1033-7, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20477838
15.
Considerations for prenatal counselling of patients with cardiac rhabdomyomas based on their cardiac and neurologic outcomes.
Cardiol Young
; 20(1): 18-24, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20092673
16.
De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 64(2): 177-86, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18551513
17.
[The role of pathology in neuromuscular diseases]. / Le rôle du pathologiste dans la prise en charge des maladies neuromusculaires.
Rev Med Suisse
; 3(119): 1733-6, 2007 Jul 18.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17727093
18.
Mapping the differences in care for 5,000 spinal muscular atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe.
J Neurol
; 261(1): 152-63, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24162038
19.
Gait assessment in children with duchenne muscular dystrophy during long-distance walking.
J Child Neurol
; 27(1): 30-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21765150
20.
Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus.
Nat Genet
; 44(3): 338-42, 2012 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22267198