Detalles de la búsqueda
1.
High-resolution breakpoint junction mapping of proximally extended D4Z4 deletions in FSHD1 reveals evidence for a founder effect.
Hum Mol Genet
; 31(5): 748-760, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559225
2.
Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 28(10): 2901-2914, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28566479
3.
An ancient founder mutation in PROKR2 impairs human reproduction.
Hum Mol Genet
; 21(19): 4314-24, 2012 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22773735
4.
Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia.
J Inherit Metab Dis
; 35(6): 1119-28, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22481384
5.
FSHD1 and FSHD2 form a disease continuum.
Neurology
; 92(19): e2273-e2285, 2019 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30979860
6.
Population history and infrequent mutations: how old is a rare mutation? GUCY2D as a worked example.
Eur J Hum Genet
; 16(1): 115-23, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17684531
7.
Copy number variations and founder effect underlying complete IL-10Rß deficiency in Portuguese kindreds.
PLoS One
; 13(10): e0205826, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30365510
8.
Polymorphism of the D4Z4 locus associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy 1A in Shanghai population.
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 22(4): 380-2, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16086272
9.
Evidence of a founder effect for the RETGC1 (GUCY2D) 2943DelG mutation in Leber congenital amaurosis pedigrees of Finnish origin.
Hum Mutat
; 20(4): 322-3, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12325031
10.
Refined genetic mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13.3 and evidence of linkage disequilibrium in European families.
Eur J Hum Genet
; 12(6): 483-8, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15054395
11.
Familial reciprocal translocation t(7;16) associated with maternal uniparental disomy 7 in a Silver-Russell patient.
Am J Med Genet
; 111(4): 405-8, 2002 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12210300
12.
Greater prevalence of PROKR2 mutations in Kallmann syndrome patients from the Maghreb than in European patients.
Eur J Endocrinol
; 169(6): 805-9, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24031091
13.
A founder effect at the EPCAM locus in Congenital Tufting Enteropathy in the Arabic Gulf.
Eur J Med Genet
; 54(3): 319-22, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21315192
14.
TAC3 and TACR3 defects cause hypothalamic congenital hypogonadotropic hypogonadism in humans.
J Clin Endocrinol Metab
; 95(5): 2287-95, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20194706
15.
[BRCA1: from the gene identification to the cancer risk estimation]. / BRCA1: de l'identification du gène à l'estimation des risques tumoraux.
Med Sci (Paris)
; 20(3): 262-3, 2004 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15067565
16.
Permanent muscle weakness in McArdle disease.
Muscle Nerve
; 40(3): 350-7, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19670320
17.
Involvement of the modifier gene of a human Mendelian disorder in a negative selection process.
PLoS One
; 4(10): e7676, 2009 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19888326
18.
The inspection paradox and whole-genome analysis.
Adv Genet
; 64: 1-17, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19161830
19.
Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP-B) deficiency.
Am J Med Genet A
; 140(1): 62-9, 2006 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16333843
20.
Variable hypomethylation of D4Z4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 58(4): 569-76, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16178028