Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in DNAJB13, Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 99(2): 489-500, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486783
2.
RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes.
Am J Hum Genet
; 97(1): 153-62, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26073779
3.
Mutations in GAS8, a Gene Encoding a Nexin-Dynein Regulatory Complex Subunit, Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization.
Hum Mutat
; 37(8): 776-85, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120127
4.
Loss-of-function mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with central-complex and radial-spoke defects.
Am J Hum Genet
; 93(3): 561-70, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993197
5.
A new workflow for proteomic analysis of urinary exosomes and assessment in cystinuria patients.
J Proteome Res
; 14(1): 567-77, 2015 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25365230
6.
Loss-of-function mutations in LRRC6, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms, cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 91(5): 958-64, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122589
7.
GSH monoethyl ester rescues mitochondrial defects in cystic fibrosis models.
Hum Mol Genet
; 20(14): 2745-59, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21518732
8.
Delineation of CCDC39/CCDC40 mutation spectrum and associated phenotypes in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 49(6): 410-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22693285
9.
X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3.
Nat Commun
; 8: 14279, 2017 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28176794
10.
Proteomic analysis of nasal epithelial cells from cystic fibrosis patients.
PLoS One
; 9(9): e108671, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25268127
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>