Detalles de la búsqueda
1.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
Cortical and subcortical morphometric changes and their relation to cognitive impairment in isolated REM sleep behavior disorder.
Neurol Sci
; 45(2): 613-627, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670125
3.
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
Genet Med
; 25(12): 100971, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37675773
4.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
; 91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954817
5.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord
; 38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37485550
6.
Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset.
Brain
; 145(2): 644-654, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590685
7.
Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant.
Neurogenetics
; 22(2): 137-141, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33677721
8.
Asymmetry of the insula-sensorimotor circuit in Parkinson's disease.
Eur J Neurosci
; 54(6): 6267-6280, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34449938
9.
Altered sensorimotor fMRI directed connectivity in Parkinson's disease patients.
Eur J Neurosci
; 53(6): 1976-1987, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33222299
10.
JuSpace: A tool for spatial correlation analyses of magnetic resonance imaging data with nuclear imaging derived neurotransmitter maps.
Hum Brain Mapp
; 42(3): 555-566, 2021 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33079453
11.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet
; 100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619735
12.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol
; 88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808683
13.
Concomitant Medication Usage with Levodopa-Carbidopa Intestinal Gel: Results from the COSMOS Study.
Mov Disord
; 36(8): 1853-1862, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33908647
14.
Scoring Algorithm-Based Genomic Testing in Dystonia: A Prospective Validation Study.
Mov Disord
; 36(8): 1959-1964, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949708
15.
Fosmetpantotenate Randomized Controlled Trial in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.
Mov Disord
; 36(6): 1342-1352, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200489
16.
Guided Self-rehabilitation Contracts Combined With AbobotulinumtoxinA in Adults With Spastic Paresis.
J Neurol Phys Ther
; 45(3): 203-213, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34039905
17.
Validation of the Freezing of Gait Questionnaire in patients with Parkinson's disease treated with deep brain stimulation.
Neurol Sci
; 41(5): 1133-1138, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31897950
18.
Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia.
Genet Med
; 21(11): 2532-2542, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036918
19.
Modulatory Effects of Levodopa on Cerebellar Connectivity in Parkinson's Disease.
Cerebellum
; 18(2): 212-224, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30298443
20.
Central European Group on Genetics of Movement Disorders.
Eur J Neurol
; 31(4): e16165, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38059386