Detalles de la búsqueda
1.
Cervical rotation, chest deformity and pelvic obliquity in patients with spinal muscular atrophy.
BMC Musculoskelet Disord
; 21(1): 726, 2020 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33160358
2.
Spinal muscular atrophy - new therapies, new challenges.
Neurol Neurochir Pol
; 54(1): 8-13, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31922583
3.
The remarkable phenotypic variability of the p.Arg269HiS variant in the TRPV4 gene.
Muscle Nerve
; 59(1): 129-133, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30230566
4.
Reliability of four tests to assess body posture and the range of selected movements in individuals with spinal muscular atrophy.
BMC Musculoskelet Disord
; 20(1): 54, 2019 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30732590
5.
270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10-12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands.
Neuromuscul Disord
; 34: 114-122, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38183850
6.
Cervical dystonia and no oculomotor apraxia as new manifestation of ataxia-telangiectasia-like disorder 1 - case report and review of the literature.
Front Neurol
; 14: 1243535, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808486
7.
Newborn screening and gene therapy in SMA: Challenges related to vaccinations.
Front Neurol
; 13: 890860, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36504644
8.
Observation of the natural course of type 3 spinal muscular atrophy: data from the polish registry of spinal muscular atrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 150, 2021 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33761963
9.
Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 286, 2021 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34174922
10.
Pathogenic Mutations and Putative Phenotype-Affecting Variants in Polish Myofibrillar Myopathy Patients.
J Clin Med
; 10(5)2021 Feb 26.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33652732
11.
Floppy infant syndrome as a first manifestation of LMNA-related congenital muscular dystrophy.
Eur J Paediatr Neurol
; 32: 115-121, 2021 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33940562
12.
Case Report: Further Delineation of Neurological Symptoms in Young Children Caused by Compound Heterozygous Mutation in the PIEZO2 Gene.
Front Genet
; 12: 620752, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33995476
13.
Incidence of spinal muscular atrophy in Poland--more frequent than predicted?
Neuroepidemiology
; 34(3): 152-7, 2010.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20090376
14.
Advances in Newborn Screening and Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy.
Degener Neurol Neuromuscul Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33364872
15.
The phenotype-driven computational analysis yields clinical diagnosis for patients with atypical manifestations of known intellectual disability syndromes.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1263, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32337850
16.
Phenotype modifiers of spinal muscular atrophy: the number of SMN2 gene copies, deletion in the NAIP gene and probably gender influence the course of the disease.
Acta Biochim Pol
; 56(1): 103-8, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19287802
17.
Novel variant in HDAC8 gene resulting in the severe Cornelia de Lange phenotype.
Clin Dysmorphol
; 28(3): 126-130, 2019 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-30921088
18.
Unaffected patients with a homozygous absence of the SMN1 gene.
Eur J Hum Genet
; 16(8): 930-4, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18337729
19.
Nonsense-mediated messenger RNA decay of survival motor neuron 1 causes spinal muscular atrophy.
Hum Genet
; 123(2): 141-53, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18172693
20.
A patient with both Charcot-Marie-Tooth disease (CMT 1A) and mild spinal muscular atrophy (SMA 3).
Neuromuscul Disord
; 18(4): 339-41, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18337101