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1.
Phase 3 Trial of Crinecerfont in Pediatric Congenital Adrenal Hyperplasia.
N Engl J Med
; 2024 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38828945
2.
C-Type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia.
N Engl J Med
; 381(1): 25-35, 2019 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31269546
3.
Congenital hyperinsulinism as the presenting feature of Kabuki syndrome: clinical and molecular characterization of 9 affected individuals.
Genet Med
; 21(1): 233-242, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907798
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Correction: "Congenital hyperinsulinism as the presenting feature of Kabuki syndrome: clinical and molecular characterization of 10 affected individuals".
Genet Med
; 21(1): 262-265, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30097611
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Crinecerfont, a CRF1 Receptor Antagonist, Lowers Adrenal Androgens in Adolescents With Congenital Adrenal Hyperplasia.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(11): 2871-2878, 2023 10 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-37216921
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Evidence of feedback regulation of C-type natriuretic peptide during Vosoritide therapy in Achondroplasia.
Sci Rep
; 11(1): 24278, 2021 12 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-34930956
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Total parenteral nutrition associated with severe insulin resistance following hematopoietic stem cell transplantation in patients with hemophagocytic syndrome: report on two cases.
Pediatr Diabetes
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| MEDLINE | ID: mdl-19460123
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Understanding and interpreting laboratory test results in the clinical management of diabetes mellitus.
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| MEDLINE | ID: mdl-18167470
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Insulin pump therapy in preschool children with type 1 diabetes mellitus improves glycemic control and decreases glucose excursions and the risk of hypoglycemia.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16386093
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Congenital hypothyroidism in association with Caroli's disease and autosomal recessive polycystic kidney disease: patient report.
J Pediatr Endocrinol Metab
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15813611
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J Pediatr Endocrinol Metab
; 18(11): 1095-102, 2005 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-16459456
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Continuous glucose monitoring and the reality of metabolic control in preschool children with type 1 diabetes.
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; 27(12): 2881-6, 2004 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-15562201
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Infantile Growth Hormone Deficiency and X- Linked Adrenal Hypoplasia Congenita.
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| MEDLINE | ID: mdl-27110597
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A Novel Intragenic SLC16A1 Mutation Associated With Congenital Hyperinsulinism.
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| MEDLINE | ID: mdl-28491926
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Persistent Diabetes Mellitus Postadrenalectomy in Neonatal McCune-Albright Syndrome.
Glob Pediatr Health
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29201948
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Activation of cyclic AMP signaling leads to different pathway alterations in lesions of the adrenal cortex caused by germline PRKAR1A defects versus those due to somatic GNAS mutations.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(4): E687-93, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22259056
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The nuclear orphan receptor COUP-TFII plays an essential role in adipogenesis, glucose homeostasis, and energy metabolism.
Cell Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-19117548
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Newer therapeutic options for children with diabetes mellitus: theoretical and practical considerations.
Pediatr Diabetes
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| MEDLINE | ID: mdl-16629719
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Variable presentation of precocious puberty associated with the D564G mutation of the LHCGR gene in children with testotoxicosis.
J Pediatr
; 149(2): 271-4, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16887451
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