Detalles de la búsqueda
1.
Clinical impact of additional findings detected by genome-wide non-invasive prenatal testing: Follow-up results of the TRIDENT-2 study.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1140-1152, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35659929
2.
TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1091-1101, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31708118
3.
Non-invasive prenatal diagnosis for translocation carriers-YES please or NO go?
Acta Obstet Gynecol Scand
; 100(11): 2036-2043, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34472080
4.
Clinical impact of additional findings detected by genome-wide non-invasive prenatal testing: Follow-up results of the TRIDENT-2 study.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1344, 2022 Jul 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35803237
5.
Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: Genetic evaluation of a possible new syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2170-2177, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31353810
6.
Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader-Willi phenotype in monozygotic twins.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2451-2455, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28631899
7.
Noninvasive prenatal testing as compared to chorionic villus sampling is more sensitive for the detection of confined placental mosaicism involving the cytotrophoblast.
Prenat Diagn
; 40(10): 1338-1342, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32533714
8.
Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice.
PLoS Genet
; 7(9): e1002278, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21931569
9.
Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1676-9, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22628242
10.
Saethre-Chotzen phenotype with learning disability and hyper IgE phenotype in a patient due to complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 3 and 7.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1680-5, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22628249
11.
Carpenter syndrome: extended RAB23 mutation spectrum and analysis of nonsense-mediated mRNA decay.
Hum Mutat
; 32(4): E2069-78, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21412941
12.
Clinical delineation of an adult female patient with a rare interstitial 10q24.32q25.1 microdeletion.
Clin Dysmorphol
; 30(3): 130-136, 2021 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33560739
13.
Case Report and Review of the Literature: Congenital Diaphragmatic Hernia and Craniosynostosis, a Coincidence or Common Cause?
Front Pediatr
; 9: 772800, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34900871
14.
Mandibulofacial dysostosis, severe lower eyelid coloboma, cleft palate, and alopecia: A new distinct form of mandibulofacial dysostosis or a severe form of Johnson-McMillin syndrome?
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1838-40, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20583178
15.
Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 638-45, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20186789
16.
Microphthalmia, Linear Skin Defects, Callosal Agenesis, and Cleft Palate in a Patient with Deletion at Xp22.3p22.2.
J Pediatr Genet
; 9(4): 258-262, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32765930
17.
Muenke syndrome (FGFR3-related craniosynostosis): expansion of the phenotype and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 3204-15, 2007 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18000976
18.
Major Contribution of Genomic Copy Number Variation in Syndromic Congenital Heart Disease: The Use of MLPA as the First Genetic Test.
Mol Syndromol
; 8(5): 227-235, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28878606
19.
Identifying CNVs in 15q11q13 and 16p11.2 of Patients with Seizures Increases the Rates of Detecting Pathogenic Changes.
Mol Syndromol
; 7(6): 329-336, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27920636
20.
Novel mutations in IRF6 in nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate: when should IRF6 mutational screening be done?
Am J Med Genet A
; 149A(6): 1319-22, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19449419